# Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254920
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:610498 — https://omim.org/entry/610498

## Descrição clínica

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 2 é um distúrbio mitocondrial raro devido a um defeito na síntese de proteínas mitocondriais caracterizado por grave retardo de crescimento intrauterino, edema de membros neonatais e pele redundante no pescoço (hidropisia), defeitos de desenvolvimento cerebral (agenesia do corpo caloso, ventriculomegalia), braquidactilia, características faciais dismórficas com orelhas baixas, acidose láctica neonatal intratável grave com letargia, hipotonia, ausência de movimentos espontâneos e resultado fatal. Foi determinada uma atividade marcadamente diminuída do complexo I, II + III e IV no músculo e no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Obrigatório (100%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo ATP sintase mitocondrial** — HPO: HP:0011925 (Obrigatório (100%))
- **Leve ventriculomegalia fetal** — HPO: HP:0010952 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MRPS16** — Small ribosomal subunit protein bS16m [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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