# Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254930
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613559 — https://omim.org/entry/613559

## Descrição clínica

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 7 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese proteica mitocondrial caracterizada por um fenótipo variável que inclui início na infância ou na primeira infância de incapacidade de crescimento e regressão psicomotora (após o desenvolvimento normal inicial), bem como manifestações oculares (como ptose, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplegia e visão reduzida). As manifestações adicionais incluem paresia bulbar com fraqueza facial, hipotonia, dificuldade de mastigação, disfagia, disartria leve, ataxia, atrofia muscular global e arreflexia. Tem uma progressão da doença relativamente lenta, com pacientes muitas vezes vivendo até a terceira década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Frequência: 2/3)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **MTRFR** — Mitochondrial translation release factor in rescue [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation (PubMed:33243891). As heterodimer with MTRES1, ejects the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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