# Deficiência combinada de fator V e fator VIII

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35909
- **CID-10**: D68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência combinada do fator V e do fator VIII é uma patologia hemorrágica hereditária causada pela redução da atividade e níveis de antigénios de ambos os fatores V (FV) e VIII (FVIII) e caracterizada por sintomas hemorrágicos ligeiros a moderados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Raro (<5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator V de coagulação** — HPO: HP:0003225 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Raro (<5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **MCFD2** — Multiple coagulation factor deficiency protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The MCFD2-LMAN1 complex forms a specific cargo receptor for the ER-to-Golgi transport of selected proteins. Plays a role in the secretion of coagulation factors
- **LMAN1** — Protein ERGIC-53 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannose-specific lectin. May recognize sugar residues of glycoproteins, glycolipids, or glycosylphosphatidyl inositol anchors and may be involved in the sorting or recycling of proteins, lipids, or bo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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