# Deficiência combinada de fator V e fator VIII

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35909
- **CID-10**: D68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência combinada de fator V e fator VIII é uma doença genética e rara que causa tendência a sangramentos por diminuir a atividade de duas proteínas essenciais da coagulação do sangue. Quem vive com essa condição pode notar hematomas frequentes pelo corpo, sangramentos no nariz ou nas gengivas e sangramentos prolongados após cirurgias ou extrações dentárias. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais de coagulação e pode ser confirmado por testes genéticos. No Brasil, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos aprovados no catálogo.

## Descrição clínica

A deficiência combinada de fator V e fator VIII é um distúrbio hemorrágico hereditário devido à redução na atividade e nos níveis de antígeno do fator V (FV) e do fator VIII (FVIII) e caracterizado por sintomas hemorrágicos leves a moderados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Raro (<5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida do fator V de coagulação** — HPO: HP:0003225 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Raro (<5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934

## Genes associados (2)

- **LMAN1** — Protein ERGIC-53 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannose-specific lectin. May recognize sugar residues of glycoproteins, glycolipids, or glycosylphosphatidyl inositol anchors and may be involved in the sorting or recycling of proteins, lipids, or bo
- **MCFD2** — Multiple coagulation factor deficiency protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The MCFD2-LMAN1 complex forms a specific cargo receptor for the ER-to-Golgi transport of selected proteins. Plays a role in the secretion of coagulation factors

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 17 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 12 sintomas em comum
- [Hemofilia A moderada](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-moderada) — ORPHA:169805 — 11 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência combinada de fator V e fator VIII?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. As mutações ocorrem nos genes LMAN1 ou MCFD2, afetando o transporte intracelular e reduzindo a atividade dos fatores V e VIII no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35909); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam sintomas hemorrágicos leves a moderados, como facilidade para formar hematomas, sangramentos nasais e sangramento nas gengivas. Também é comum o sangramento prolongado após extrações de dentes, cortes, procedimentos cirúrgicos e em períodos menstruais intensos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35909); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa coagulopatia?

O diagnóstico clínico baseia-se em testes de coagulação que revelam prolongamento do tempo de protrombina e do tempo de tromboplastina parcial. A dosagem laboratorial confirma a redução simultânea da atividade dos fatores V e VIII, podendo ser complementada por testes genéticos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20deficiency%20of%20factor%20V%20and%20factor%20VIII)

### Existe tratamento ou protocolo para a condição pelo SUS?

Não existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio para a deficiência combinada de fator V e fator VIII na lista oficial do Ministério da Saúde. Também não constam medicamentos aprovados especificamente para esta patologia nos dados de dispensação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35909); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode se manifestar em crianças?

Sim, a idade de início catalogada para os sintomas clínicos abrange todas as faixas etárias, inclusive a infância. Em meninos recém-nascidos, uma das manifestações relatadas pode ser o sangramento prolongado após a circuncisão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35909); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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