# Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98434
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Falta, desde o nascimento, de vários fatores de coagulação (as substâncias que fazem o sangue coagular) que dependem da vitamina K.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 272
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Raro (<5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 (Frequente (79-30%))
- **Nível de heparina cofator II diminuído** — HPO: HP:0040226 (Frequente (79-30%))
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Raro (<5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente._

## Genes associados (5)

- **GGCX** — Vitamin K-dependent gamma-carboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K ep
- **F10** — Coagulation factor X [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor Xa is a vitamin K-dependent glycoprotein that converts prothrombin to thrombin in the presence of factor Va, calcium and phospholipid during blood clotting (PubMed:22409427, PubMed:39880037). F
- **F7** — Coagulation factor VII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Initiates the extrinsic pathway of blood coagulation. Serine protease that circulates in the blood in a zymogen form. Factor VII is converted to factor VIIa by factor Xa, factor XIIa, factor IXa, or t
- **F2** — Prothrombin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis,
- **VKORC1** — Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vitamin K metabolism. Catalytic subunit of the vitamin K epoxide reductase (VKOR) complex which reduces inactive vitamin K 2,3-epoxide to active vitamin K. Vitamin K is required for the ga

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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