# Deficiência congênita de alfa-fetoproteína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-alfa-fetoproteina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168612
- **CID-10**: R77.2
- **OMIM**: OMIM:615969 — https://omim.org/entry/615969

## Em linguagem simples

A deficiência congênita de alfa-fetoproteína é uma condição genética benigna e muito rara em que o bebê nasce com níveis quase indetectáveis dessa proteína no organismo. Ela tem herança autossômica recessiva provocada por alterações no gene AFP e costuma ser descoberta em exames de sangue ou rastreamentos durante a gestação e o período neonatal. Como se trata de uma anomalia laboratorial benigna e sem sintomas debilitantes associados, não são necessários remédios nem intervenções agressivas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a pessoa receber orientação de rotina pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Informação em desuso. A falta congênita de alfafetoproteína é uma condição genética benigna caracterizada por um nível muito baixo de alfafetoproteína no feto ou no recém-nascido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0045057
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AFP** — Alpha-fetoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds copper, nickel, and fatty acids as well as, and bilirubin less well than, serum albumin. Only a small percentage (less than 2%) of the human AFP shows estrogen-binding properties

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency](https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency) — ORPHA:697389 — 1 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A deficiência congênita de alfa-fetoproteína é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela é decorrente de variantes genéticas herdadas no gene AFP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência congênita de alfa-fetoproteína?

O principal achado é a concentração diminuída de alfa-fetoproteína circulante em exames laboratoriais. Não há sinais ou sintomas físicos de adoecimento descritos, sendo considerada uma alteração biológica benigna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

A suspeita ocorre pela ausência ou nível muito baixo da proteína em exames laboratoriais pré-natais ou neonatais. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados para o gene AFP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168612); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Congenital deficiency of α-fetoprotein (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1379776/); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20deficiency%20in%20alpha-fetoprotein)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta alteração benigna. Além disso, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168612); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência congênita de alfa-fetoproteína é perigosa?

A condição é descrita oficialmente como uma anomalia biológica benigna. Os registros clínicos mostram que o feto e o recém-nascido mantêm seu desenvolvimento regular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168612); [16] Congenital deficiency of α-fetoprotein (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1379776/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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