# Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169826
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K é uma condição rara presente desde o nascimento, na qual o sangue tem dificuldade de coagular adequadamente. Isso costuma provocar sangramentos anormais, sangramento prolongado após procedimentos ou cortes, além de hematomas espontâneos. O diagnóstico pode ser investigado por dosagens de fatores no sangue e por testes genéticos especializados. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS em lista oficial, devendo o cuidado ser conduzido pela rede de referência em hematologia.

## Descrição clínica

Falta, desde o nascimento, de vários fatores do sangue (que ajudam na coagulação) e que precisam da vitamina K para funcionar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Nível de heparina cofator II diminuído** — HPO: HP:0040226
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Antígeno de protrombina reduzido** — HPO: HP:0040250
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hemoperitônio** — HPO: HP:0011854
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k._

## Genes associados (5)

- **F7** — Coagulation factor VII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Initiates the extrinsic pathway of blood coagulation. Serine protease that circulates in the blood in a zymogen form. Factor VII is converted to factor VIIa by factor Xa, factor XIIa, factor IXa, or t
- **F2** — Prothrombin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis,
- **VKORC1** — Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in vitamin K metabolism. Catalytic subunit of the vitamin K epoxide reductase (VKOR) complex which reduces inactive vitamin K 2,3-epoxide to active vitamin K. Vitamin K is required for the ga
- **GGCX** — Vitamin K-dependent gamma-carboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K ep
- **F10** — Coagulation factor X [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor Xa is a vitamin K-dependent glycoprotein that converts prothrombin to thrombin in the presence of factor Va, calcium and phospholipid during blood clotting (PubMed:22409427, PubMed:39880037). F

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 54 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 26 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 21 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 16 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 14 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência congênita de fatores dependentes da vitamina K?

A doença é causada por alterações genéticas em genes responsáveis pela produção de fatores de coagulação (como F2, F7 e F10) ou por enzimas que regulam o ciclo da vitamina K (como GGCX e VKORC1). Essas alterações impedem que o sangue forme coágulos de maneira eficiente para conter sangramentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169826); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam sangramento anormal, facilidade para hematomas espontâneos e sangramento prolongado após cortes ou procedimentos cirúrgicos. Também podem surgir hemorragias mais graves, tais como sangramentos articulares e hemorragias cerebrais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação da redução múltipla da atividade dos fatores II, VII, IX e X no sangue. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo centenas de testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil registrados nos dados avaliados. As condutas terapêuticas permanecem voltadas ao manejo clínico e suporte hematológico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169826); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20121/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k
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