# Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 169826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169826 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Falta, desde o nascimento, de vários fatores do sangue (que ajudam na coagulação) e que precisam da vitamina K para funcionar. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO) - **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 - **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 - **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 - **Nível de heparina cofator II diminuído** — HPO: HP:0040226 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102 - **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 - **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 - **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 - **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 - **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 - **Atividade reduzida do fator IX** — HPO: HP:0011858 - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 - **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 - **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 - **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 - **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Antígeno de protrombina reduzido** — HPO: HP:0040250 - **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 - **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 - **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 - **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646 - **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 - **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 - **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 - **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881 - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 - **Equimose** — HPO: HP:0031364 - **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Hemoperitônio** — HPO: HP:0011854 - _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k._ ## Genes associados (5) - **F7** — Coagulation factor VII [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Initiates the extrinsic pathway of blood coagulation. Serine protease that circulates in the blood in a zymogen form. Factor VII is converted to factor VIIa by factor Xa, factor XIIa, factor IXa, or t - **F2** — Prothrombin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis, - **VKORC1** — Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in vitamin K metabolism. Catalytic subunit of the vitamin K epoxide reductase (VKOR) complex which reduces inactive vitamin K 2,3-epoxide to active vitamin K. Vitamin K is required for the ga - **GGCX** — Vitamin K-dependent gamma-carboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K ep - **F10** — Coagulation factor X [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Factor Xa is a vitamin K-dependent glycoprotein that converts prothrombin to thrombin in the presence of factor Va, calcium and phospholipid during blood clotting (PubMed:22409427, PubMed:39880037). F ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 54 sintomas em comum - [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 26 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 23 sintomas em comum - [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 21 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 20 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 19 sintomas em comum - [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 17 sintomas em comum - [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 16 sintomas em comum - [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 14 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 14 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169826