# Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228305
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:600649 — https://omim.org/entry/600649

## Em linguagem simples

A deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2 (forma grave do latente) é uma doença genética rara em que as células não conseguem utilizar gorduras de cadeia longa para gerar energia de forma adequada. Ela se manifesta nos primeiros períodos da infância ou logo ao nascer, podendo provocar crises de nível baixo de açúcar no sangue, aumento do fígado e destruição muscular grave com urina escura. O quadro também pode trazer riscos para o coração, como alterações nos batimentos e aumento do músculo cardíaco. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo ou medicamento específico dispensado pelo SUS, mas exames metabólicos e serviços de reabilitação estão disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

A forma infantil grave da deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma condição genética que afeta a maneira como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) processam (ou "queimam") tipos específicos de gorduras, os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL); essa é a versão da doença que se manifesta logo no início da vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Carnitina livre plasmática diminuída** — HPO: HP:0008315 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da carnitina O-palmitoiltransferase** — HPO: HP:0012380 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Obrigatório (100%))
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 38 sintomas em comum
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- [Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias) — ORPHA:42 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CPT2 na forma grave da infância?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene CPT2. Essas mutações levam à redução da atividade da enzima mitocondrial responsável pela oxidação de ácidos graxos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228305); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Entre os sinais mais frequentes estão episódios de hipoglicemia sem cetose, aumento do fígado e elevação marcante da enzima muscular creatina quinase. Podem ocorrer também urina escura decorrente de destruição muscular (rabdomiólise) e arritmias cardíacas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency responsible for refractory cardiac arrhythmias, acute mu (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38616285/); [7] An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) de (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28085674/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de um PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para ela, sendo o suporte baseado nos procedimentos gerais da rede pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela investigação bioquímica de acilcarnitinas e da atividade da enzima, associada à identificação de mutações genéticas. Exames como o sequenciamento completo do exoma e testes de triagem metabólica estão contemplados na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 86 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carnitine%20palmitoyl%20transferase%20II%20deficiency%2C%20severe%20infantile%20form)

### A doença pode afetar o coração?

Sim, o acometimento cardíaco pode se manifestar por meio de arritmias, cardiomiopatia e hipertrofia ventricular. Por esse motivo, o acompanhamento multidisciplinar com avaliação cardiológica é essencial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency responsible for refractory cardiac arrhythmias, acute mu (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38616285/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente
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