# Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228305
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:600649 — https://omim.org/entry/600649

## Descrição clínica

A forma infantil grave da deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma condição genética que afeta a maneira como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) processam (ou "queimam") tipos específicos de gorduras, os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL); essa é a versão da doença que se manifesta logo no início da vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Carnitina livre plasmática diminuída** — HPO: HP:0008315 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da carnitina O-palmitoiltransferase** — HPO: HP:0012380 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Obrigatório (100%))
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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