# Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228302
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:255110 — https://omim.org/entry/255110

## Descrição clínica

A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose tubular epitelial renal** — HPO: HP:0008682 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade reduzida da carnitina O-palmitoiltransferase** — HPO: HP:0012380 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455 (Frequente (79-30%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 10 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular) — ORPHA:368 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase) — ORPHA:97234 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=228302