# Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228302
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:255110 — https://omim.org/entry/255110

## Em linguagem simples

A deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2 em sua forma miopática é uma doença genética que impede o músculo de queimar certas gorduras para gerar energia. Os sintomas mais frequentes são dores musculares intensas, fraqueza e episódios de rabdomiólise que deixam a urina escura como refrigerante de cola. Essa alteração na urina pode sobrecarregar gravemente os rins, exigindo cuidados médicos para proteger a função renal. A doença não possui protocolo próprio no SUS nem medicamentos específicos dispensados na lista oficial de PCDT de doenças raras.

## Descrição clínica

A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II), na sua forma que afeta os músculos (chamada miopática), é uma doença metabólica hereditária. Ela interfere na forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das nossas células) transformam certos tipos de gordura — os ácidos graxos de cadeia longa (AGCL) — em energia. Essa é a versão mais comum e menos grave da deficiência de CPT II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da carnitina O-palmitoiltransferase** — HPO: HP:0012380 (Muito frequente (99-80%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Necrose tubular epitelial renal** — HPO: HP:0008682 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 10 sintomas em comum
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- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 8 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CPT2 na forma miopática?

Ela é causada por mutações genéticas no gene CPT2, responsável por uma enzima das mitocôndrias. Essa alteração impede a transformação correta dos ácidos graxos de cadeia longa em energia para os músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228302); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta doença?

Os sintomas mais comuns incluem dor muscular (mialgia), perda de força muscular e episódios de urina vermelho-acastanhada decorrente de mioglobinúria. As crises costumam ser desencadeadas por exercícios físicos intensos ou exposição ao frio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228302); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de CPT2 na forma miopática é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética transmitida principalmente de forma autossômica recessiva. A pessoa herda cópias alteradas do gene CPT2 para manifestar o quadro miopático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228302); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para esta doença dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS se dá pelo acompanhamento em reabilitação e manejo de suporte durante as crises de rabdomiólise.
- Fontes: [6] Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29801551/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da forma miopática da deficiência de CPT2?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam elevação de acilcarnitinas e da enzima creatina quinase. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene CPT2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 77 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carnitine%20palmitoyl%20transferase%20II%20deficiency%2C%20myopathic%20form); [10] ClinVar — 308 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CPT2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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