# Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228308
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:608836 — https://omim.org/entry/608836

## Descrição clínica

A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) na sua forma neonatal é uma doença hereditária que impede a queima adequada de certos tipos de gordura (chamados ácidos graxos de cadeia longa, ou AGCL) nas mitocôndrias, que são as "usinas de energia" das nossas células. Esta é a versão mais grave e fatal da doença, que leva à falha de múltiplos órgãos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/3)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Acúmulo de lipídios em hepatócitos** — HPO: HP:0006561 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (~50%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Acidúria dicarboxílica de cadeia longa** — HPO: HP:0008293 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742 (Muito frequente (~50%))
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Cistos dos gânglios da base** — HPO: HP:0006799
- **Dedo do pé afilado** — HPO: HP:0011309
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal._

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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