# Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206428
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência da enzima HPRT é uma condição hereditária rara que desorganiza o processamento de purinas e eleva bastante o ácido úrico no organismo. A família costuma notar o aparecimento precoce de pedras nos rins, dores articulares e alterações neurológicas no movimento ou no desenvolvimento motor da criança. Esta condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde nem com medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS. O cuidado e o suporte clínico continuam sendo fornecidos pela rede pública de saúde por meio do acompanhamento de nefrologistas, neurologistas e geneticistas.

## Descrição clínica

A falta da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT) é uma condição hereditária (que passa de pais para filhos) que interfere no metabolismo das purinas (um tipo de substância do corpo). Essa deficiência causa uma produção excessiva de ácido úrico e uma série de problemas neurológicos que podem variar bastante, dependendo do quanto a enzima está em falta no organismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase._

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SAPROPTERIN — Fase Phase 2 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- ECOPIPAM — Fase Phase 1 (Dopamine D1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016088

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Lesch-Nyhan](https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan) — ORPHA:510 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Kelley-Seegmiller](https://raras.org/doenca/sindrome-kelley-seegmiller) — ORPHA:79233 — 20 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 19 sintomas em comum
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- [Alteração da síntese de catecolaminas](https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas) — ORPHA:309830 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de HPRT?

A condição é causada por mutações genéticas no gene HPRT1, que alteram a produção de uma enzima responsável pelo metabolismo das purinas. Sua herança genética segue o padrão recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206428); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais evidentes envolvem hiperuricemia, crises dolorosas de gota, cálculos renais e nefrocalcinose. No campo neurológico, podem surgir hipotonia, movimentos involuntários, deficiência intelectual e comportamentos de automutilação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206428); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR reúne 35 testes genéticos disponíveis para identificar alterações no gene associado. Existem também mais de 315 variantes documentadas na plataforma ClinVar que auxiliam na análise diagnóstica.
- Fontes: [12] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/324858/); [13] ClinVar — 315 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPRT1[gene])

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e o acompanhamento das complicações ocorrem pela rede assistencial geral do sistema público de saúde.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de HPRT tem cura?

Trata-se de uma condição genética de curso contínuo, cuja literatura descreve o manejo das repercussões clínicas e do ácido úrico. Atualmente, não constam ensaios clínicos em andamento no Brasil com propostas de intervenções curativas catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206428); [5] Genetic background of selected hyperuricemia causing gout with pediatric onset. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40090614/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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