# Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206428
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) é uma patologia hereditária do metabolismo das purinas associada a sobreprodução de ácido úrico e a um espectro contínuo de manifestações neurológicas, dependendo do grau da deficiência enzimática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase._

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SAPROPTERIN — Fase Phase 2 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- ECOPIPAM — Fase Phase 1 (Dopamine D1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016088

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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