# Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-subunidade-beta-do-componente-e1-do-complexo-piruvato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 255138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255138
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:614111 — https://omim.org/entry/614111

## Em linguagem simples

A deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase é uma doença genética rara que afeta a produção de energia nas células. Ela costuma causar o acúmulo excessivo de ácido lático no sangue, hipotonia (fraqueza e flacidez nos músculos) e atraso no desenvolvimento da criança. A família costuma perceber dificuldades motoras, reflexos diminuídos ou quadros de convulsões desde a infância. No Brasil, a doença não conta com remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo oficial específico, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência da piruvato desidrogenase E1-beta é uma forma extremamente rara da deficiência da piruvato desidrogenase (DPDH), caracterizada por acidose láctica grave (acúmulo excessivo de ácido lático no sangue), atraso no desenvolvimento e hipotonia (fraqueza muscular).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007016 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso curto** — HPO: HP:0200012 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PDHB** — Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with PDHA1 forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex (PubMed:17474719, PubMed:19081061). The PDH complex catalyzes the overall conversion of pyruvate t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e1-alfa) — ORPHA:79243 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 13 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato carboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase) — ORPHA:3008 — 13 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 12 sintomas em comum
- [Microlissencefalia](https://raras.org/doenca/microlissencefalia) — ORPHA:1083 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência da subunidade beta do componente E1 da piruvato desidrogenase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PDHB. A transmissão genética ocorre de forma autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255138); [2] OMIM 614111 (https://www.omim.org/entry/614111); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam aparecer na infância com episódios de acidose láctica e hipotonia muscular generalizada. Também é comum a família identificar atraso no desenvolvimento motor e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura conhecida, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não disponibiliza medicamentos em protocolo específico para esta deficiência, prestando assistência por meio de suporte clínico e serviços de reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se em exames metabólicos que revelam acidose láctica e atividade diminuída do complexo enzimático piruvato desidrogenase. A confirmação definitiva é feita por análise genética, havendo dezenas de testes genéticos catalogados para identificar variantes no gene PDHB.
- Fontes: [2] OMIM 614111 (https://www.omim.org/entry/614111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pyruvate%20dehydrogenase%20E1-beta%20deficiency)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há um ensaio clínico internacional de história natural cadastrado sob o código NCT05257005. Contudo, o estudo apresenta status desconhecido e não possui centro de pesquisa ou recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT05257005 (UNKNOWN) — Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-subunidade-beta-do-componente-e1-do-complexo-piruvato-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-subunidade-beta-do-componente-e1-do-complexo-piruvato-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=255138