# Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-subunidade-beta-do-componente-e1-do-complexo-piruvato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255138
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:614111 — https://omim.org/entry/614111

## Descrição clínica

A deficiência da subunidade beta-E1 de piruvato desidrogenase é uma forma extremamente rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica grave, atraso no desenvolvimento e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007016 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso curto** — HPO: HP:0200012 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PDHB** — Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with PDHA1 forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex (PubMed:17474719, PubMed:19081061). The PDH complex catalyzes the overall conversion of pyruvate t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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