# Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-via-de-biossintese-da-serina-forma-infantiljuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 583595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583595
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil, é uma condição metabólica raríssima que atinge menos de 1 pessoa em cada 1 milhão. Os primeiros sinais da enfermidade podem surgir antes do nascimento, no período logo após o parto ou ao longo da infância. Até o momento, os catálogos internacionais de doenças raras não possuem uma listagem de sintomas ou genes causadores detalhada para esta apresentação. Esta doença não possui PCDT oficial do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos dispensados pelo SUS voltados a ela. No âmbito público, o cuidado baseia-se em exames de investigação metabólica e no atendimento de reabilitação para doenças raras no SUS.

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo que compreende a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, a deficiência de 3-fosfosserina fosfatase e a deficiência de fosfosserina aminotransferase e caracterizado por um espectro fenotípico que varia de microcefalia congénita, atraso do desenvolvimento e convulsões intratáveis nas formas infantis até formas juvenis mais leves com atraso do desenvolvimento moderado e perturbação do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil?

É uma condição metabólica congênita extremamente rara, catalogada sob o código Orphanet 583595 e CID-10 E72.8. Sua prevalência registrada é inferior a 1 caso em cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583595)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações clínicas podem ter início no período antenatal, neonatal ou durante a infância. Contudo, uma lista detalhada de sinais e fenótipos clínicos específicos ainda não se encontra cadastrada nas bases Orphanet e GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583595); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22334/index)

### A doença é hereditária e possui gene identificado?

Não constam genes específicos cadastrados ou padrão de herança catalogado para esta entrada nas bases de dados oficiais. Também não constam variantes registradas no banco ClinVar para este código.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583595); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22334/index)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza exames para erros inatos e procedimentos de reabilitação para suporte do quadro clínico.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

Não existem testes genéticos específicos listados para este código, sendo a integração no SUS classificada como cobertura mínima. A avaliação diagnóstica pode recorrer a exames gerais de rastreio, como dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos urinários e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583595); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-via-de-biossintese-da-serina-forma-infantiljuvenil
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