# Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-via-de-biossintese-da-serina-forma-infantiljuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 583595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583595
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo que compreende a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, a deficiência de 3-fosfosserina fosfatase e a deficiência de fosfosserina aminotransferase e caracterizado por um espectro fenotípico que varia de microcefalia congénita, atraso do desenvolvimento e convulsões intratáveis nas formas infantis até formas juvenis mais leves com atraso do desenvolvimento moderado e perturbação do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-da-via-de-biossintese-da-serina-forma-infantiljuvenil
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