# Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-2-metilbutiril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79157
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:610006 — https://omim.org/entry/610006

## Descrição clínica

Acidúria orgânica rara caracterizada por degradação prejudicada da isoleucina com aumento dos níveis de acilcarnitina C5 no plasma ou no sangue total (normalmente observado na triagem neonatal) e aumento da excreção urinária de N-metilbutirilglicina. A condição geralmente é clinicamente assintomática, embora tenham sido relatados pacientes com hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento e convulsões (entre outros).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de C5 acilcarnitina circulante** — HPO: HP:0035019 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Raro (<5%))
- **Acidúria 2-etil-hidracrílica** — HPO: HP:0033220 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ACADSB** — Short/branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Short and branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase that catalyzes the proR-proR stereospecific alpha,beta-dehydrogenation of fatty acyl-CoA thioesters using the electron transfer flavoprotein (E

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-2-metilbutiril-coa-desidrogenase
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