# Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-2-metilbutiril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79157
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:610006 — https://omim.org/entry/610006

## Em linguagem simples

A deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase é uma alteração metabólica genética rara que afeta a forma como o organismo degrada a isoleucina, um dos componentes das proteínas. Grande parte das pessoas com essa condição permanece saudável e sem sintomas por toda a vida, mas alguns bebês e crianças podem apresentar fraqueza nos músculos, atrasos no desenvolvimento e crises convulsivas. A identificação inicial pode ocorrer por exames de triagem neonatal ou análises de sangue e urina que medem metabólitos específicos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo aprovado, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no acompanhamento com especialistas.

## Descrição clínica

Acidúria orgânica rara caracterizada por degradação prejudicada da isoleucina com aumento dos níveis de acilcarnitina C5 no plasma ou no sangue total (normalmente observado na triagem neonatal) e aumento da excreção urinária de N-metilbutirilglicina. A condição geralmente é clinicamente assintomática, embora tenham sido relatados pacientes com hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento e convulsões (entre outros).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de C5 acilcarnitina circulante** — HPO: HP:0035019 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Raro (<5%))
- **Acidúria 2-etil-hidracrílica** — HPO: HP:0033220 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ACADSB** — Short/branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Short and branched chain specific acyl-CoA dehydrogenase that catalyzes the proR-proR stereospecific alpha,beta-dehydrogenation of fatty acyl-CoA thioesters using the electron transfer flavoprotein (E

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase tem cura?

Não há registro de tratamento curativo definitivo para esta condição genética. O manejo concentra-se no acompanhamento especializado e no suporte aos sintomas apresentados, lembrando que muitos indivíduos permanecem clinicamente assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79157)

### A deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa herda cópias com mutação no gene ACADSB de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Embora muitos pacientes sejam assintomáticos, manifestações relatadas incluem fraqueza muscular (hipotonia), convulsões, atraso no desenvolvimento e microcefalia. Em exames laboratoriais, destaca-se a concentração elevada de acilcarnitina C5 no sangue e compostos orgânicos alterados na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS exclusivamente para essa doença, ocorrendo o suporte pela rede pública de acordo com a necessidade clínica.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode se iniciar pela triagem neonatal ou pela dosagem de acilcarnitina C5 no sangue e de ácidos orgânicos na urina. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam o gene ACADSB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2-methylbutyryl-CoA%20dehydrogenase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-2-metilbutiril-coa-desidrogenase
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