# Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79351
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:601815 — https://omim.org/entry/601815

## Em linguagem simples

A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase é uma doença genética muito rara ligada à deficiência de serina no organismo. Ela pode se manifestar na infância ou adolescência por meio de convulsões, microcefalia, atraso no desenvolvimento e dificuldades motoras. A condição tem causa genética no gene PHGDH e é transmitida de forma autossômica recessiva de pais para filhos. No Brasil, a doença não possui um PCDT próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (deficiência de 3-PGDH) é uma forma autossômica recessiva de síndrome de deficiência de serina caracterizada clinicamente, nos poucos casos relatados, por microcefalia congênita, retardo psicomotor e convulsões intratáveis ​​na forma infantil e por crises de ausência, atraso moderado no desenvolvimento e distúrbios comportamentais na forma juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atividade reduzida da 3-fosfoglicerato desidrogenase** — HPO: HP:0034691
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hipoglicinemia** — HPO: HP:0012277 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil._

## Genes associados (1)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 22 sintomas em comum
- [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase?

A causa da condição são alterações genéticas no gene PHGDH. Essas alterações levam à diminuição da atividade da enzima D-3-phosphoglycerate dehydrogenase no organismo. A transmissão da doença ocorre por meio de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79351); [2] OMIM 601815 (https://www.omim.org/entry/601815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Na forma infantil, costumam ocorrer microcefalia, atraso psicomotor e convulsões de difícil controle. Outros achados comuns envolvem dificuldades na alimentação, baixa estatura e espasticidade muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença rara não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos formalmente dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais. O cuidado aos pacientes é direcionado ao suporte dos sintomas neurológicos e clínicos pela rede pública de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação da atividade reduzida da enzima 3-fosfoglicerato desidrogenase e dos sinais neurológicos. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise do gene PHGDH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79351); [2] OMIM 601815 (https://www.omim.org/entry/601815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=3-phosphoglycerate%20dehydrogenase%20deficiency%2C%20infantile%2Fjuvenile%20form)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para essa condição nas bases de dados levantadas. Atualmente, também não há registro de ensaios com sítios de pesquisa no Brasil para esta forma da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79351)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79351