# Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79351
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:601815 — https://omim.org/entry/601815

## Descrição clínica

A deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (deficiência de 3-PGDH) é uma forma autossômica recessiva de síndrome de deficiência de serina caracterizada clinicamente, nos poucos casos relatados, por microcefalia congênita, retardo psicomotor e convulsões intratáveis ​​na forma infantil e por crises de ausência, atraso moderado no desenvolvimento e distúrbios comportamentais na forma juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atividade reduzida da 3-fosfoglicerato desidrogenase** — HPO: HP:0034691
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hipoglicinemia** — HPO: HP:0012277 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase-forma-da-infanciajuvenil._

## Genes associados (1)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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