# Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxiacil-coa-desidrogenase-de-cadeias-longas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 5 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/5
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:609016 — https://omim.org/entry/609016

## Em linguagem simples

A deficiência de desidrogenase de 3‑hidroxiacil‑CoA de cadeia longa (LCHAD) é uma condição rara que impede o corpo de converter certas gorduras em energia, particularmente durante períodos sem alimento (jejum).  Os sinais e sintomas da deficiência de LCHAD geralmente aparecem durante a infância ou no início da infância. Muitos bebês afetados têm dificuldades de alimentação, como aversão extrema a certos alimentos ou a comer de forma geral (aversão alimentar), náuseas e vômitos. Outros sinais e sintomas incluem falta de energia (letargia), baixa glicose no sangue (hipoglicemia), tônus muscular fraco (hipotonia), atraso no desenvolvimento de marcos, problemas hepáticos e anomalias no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina). As pessoas afetadas podem ter visão prejudicada ou dificuldade para enxergar objetos distantes (miopia) ou em pouca luz (cegueira noturna). Esses problemas de visão pioram com o tempo. Mais tarde, na infância, pessoas com essa condição podem sentir dor muscular, degradação do tecido muscular (rabdomiólise) e perda de sensação nos braços e pernas (neuropatia periférica). Bebês e crianças com deficiência de LCHAD também correm risco de problemas cardíacos graves, como um coração enfraquecido (cardiomiopatia) e insuficiência cardíaca; dificuldades respiratórias; coma; e morte súbita.  Problemas relacionados à deficiência de LCHAD podem ser desencadeados quando o corpo está sob estresse, por exemplo durante períodos de jejum, doenças como infecções virais ou extremos climáticos. Esse distúrbio às vezes é confundido com a síndrome de Reye, um distúrbio grave que pode se desenvolver em crianças enquanto parecem estar se recuperando de infecções virais como catapora ou gripe. A maioria dos casos de síndrome de Reye está associada ao uso de aspirina durante essas infecções virais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/long-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD) é um distúrbio mitocondrial da oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, caracterizado na maioria dos pacientes por início na infância com hipoglicemia hipocetótica, acidose metabólica, doença hepática, hipotonia e frequentemente envolvimento cardíaco com arritmias e/ou cardiomiopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Frequente (79-30%))
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HADHA** — Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:1550553, PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828, PubMed:

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DOJOLVI (TRIHEPTANOIN)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT01886378** [COMPLETED]: A Study of UX007 (Triheptanoin) in Participants With Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886378
- **NCT01379625** [COMPLETED]: Study of Triheptanoin for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379625
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de LCHAD?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão recessivo no gene HADHA. Essas alterações comprometem a subunidade alfa do complexo trifuncional mitocondrial, impedindo a queima adequada de gorduras de cadeia longa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/5); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de LCHAD?

Os primeiros sintomas surgem comumente em bebês durante intervalos prolongados de jejum. Eles incluem hipoglicemia hipocetótica (queda de açúcar no sangue sem produção de cetonas), flacidez muscular (hipotonia) e recusa alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/5); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/long-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### A deficiência de LCHAD é uma doença hereditária?

Sim, ela é transmitida de forma autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/5); [2] OMIM 609016 (https://www.omim.org/entry/609016); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/long-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A deficiência de LCHAD não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, atualmente não há remédios específicos fornecidos com dispensação regular estabelecida por PCDT no SUS. O cuidado na rede pública se dá por meio dos centros de genética e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da deficiência de LCHAD?

A confirmação depende da detecção de alterações metabólicas no perfil de acilcarnitinas e do teste genético para identificar mutações no gene HADHA. Estão catalogados 92 testes genéticos laboratoriais para esta afecção no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [7] Tracer-based lipidomics identifies novel disease-specific biomarkers in mitochondrial β-oxidation disorders (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR717880/); [19] Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32793418/); [22] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/323269/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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