# Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxiacil-coa-desidrogenase-de-cadeias-longas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 5 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/5
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:609016 — https://omim.org/entry/609016

## Descrição clínica

A deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD) é um distúrbio mitocondrial da oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, caracterizado na maioria dos pacientes por início na infância com hipoglicemia hipocetótica, acidose metabólica, doença hepática, hipotonia e frequentemente envolvimento cardíaco com arritmias e/ou cardiomiopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Frequente (79-30%))
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HADHA** — Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:1550553, PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304
- **NCT01886378** [COMPLETED]: A Study of UX007 (Triheptanoin) in Participants With Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886378
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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