# Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71212
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:609975 — https://omim.org/entry/609975

## Em linguagem simples

A deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase é uma condição genética rara que afeta o processamento celular e causa hipoglicemia hiperinsulinêmica, com quedas no nível de açúcar no sangue. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda no recém-nascido ou na infância, incluindo vômitos, fraqueza muscular, convulsões por falta de açúcar e alterações no fígado. A doença é herdada de forma autossômica recessiva e está associada a mutações no gene HADH. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte clínico prestado na rede pública.

## Descrição clínica

Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Raro (<5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da acetilcarnitina** — HPO: HP:0012071 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Raro (<5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 40 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações no gene HADH herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71212); [2] OMIM 609975 (https://www.omim.org/entry/609975)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de HAD?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com episódios de hipoglicemia hiperinsulinêmica e hipotonia neonatal. Também podem ocorrer vômitos, dificuldades alimentares e convulsões associadas à queda de glicose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71212); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico envolve a identificação da hipoglicemia hipocetótica, elevação de transaminases e redução na atividade da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 44 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR para analisar o gene HADH.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/506422/); [9] ClinVar — 72 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HADH[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de SCHAD?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos ativos para esta doença. Dessa forma, não existem estudos clínicos com sítios de recrutamento abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71212)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase
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