# Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71212
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:609975 — https://omim.org/entry/609975

## Descrição clínica

Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, originado devido à deficiência de 3 hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCHAD; gene HADH) e caracterizada por hipoglicemia hiperinsulinémica com convulsões e descrito como sensível ao tratamento com diazóxido. Apresenta-se de acordo com as manifestações clássicas de hipoglicemia hiperinsulinémica. Complicações excecionais incluem morte súbita e, em um caso, insuficiência hepática letal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Raro (<5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da acetilcarnitina** — HPO: HP:0012071 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Raro (<5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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