# Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-metilcrotonil-coa-carboxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 6 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/6
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase é uma condição genética rara que altera o modo como o organismo processa a leucina, um tipo de aminoácido presente nas proteínas. Ela pode variar muito de pessoa para pessoa: algumas crianças apresentam crises metabólicas com hipoglicemia, fraqueza muscular, sonolência e vômitos, enquanto outros indivíduos chegam à vida adulta sem nenhum sintoma. O diagnóstico é realizado por meio de dosagens de ácidos orgânicos no sangue e na urina e confirmado por exames genéticos moleculares. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT próprio com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, mas a rede pública conta com exames laboratoriais e serviços de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCCD) é um distúrbio hereditário do metabolismo da leucina, caracterizado por um quadro clínico altamente variável, desde crise metabólica na infância até adultos assintomáticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da leucina** — HPO: HP:0004357 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acidose metabólica episódica** — HPO: HP:0004911
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hiperleucinemia** — HPO: HP:0010911
- **Hiperamonemia aguda** — HPO: HP:0008281
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Nível urinário elevado de 3-metilcrotonilglicina** — HPO: HP:0033596
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111
- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atividade reduzida da 3-metilcrotonil CoA carboxilase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000206
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Deficiência de propionil-CoA carboxilase** — HPO: HP:0003353
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021

## Genes associados (2)

- **MCCC1** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin-attachment subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric
- **MCCC2** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Carboxyltransferase subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaler

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva nos genes MCCC1 ou MCCC2. Essas mutações afetam o funcionamento da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, prejudicando o metabolismo do aminoácido leucina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/6); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

O quadro pode incluir alterações metabólicas como hipoglicemia, hiperamonemia, acidose metabólica episódica e excreção elevada de ácidos anormais na urina. Também são descritos problemas neurológicos e musculares, tais como hipotonia, espasticidade, convulsões e atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve análises laboratoriais especializadas, como a dosagem de ácidos orgânicos urinários e de aminoácidos. A confirmação diagnóstica definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 18 exames desse tipo catalogados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Qualitative urinary organic acid analysis: 10 years of quality assurance. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27146437/); [20] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### A doença tem tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de 3-MCCD sempre causa sintomas graves?

Não, o quadro clínico é altamente variável entre os pacientes diagnosticados. Enquanto algumas pessoas sofrem crises graves na primeira infância, existem indivíduos portadores que permanecem assintomáticos por toda a vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/6)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-metilcrotonil-coa-carboxilase
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