# Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-metilcrotonil-coa-carboxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 6 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/6
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCCD) é um distúrbio hereditário do metabolismo da leucina, caracterizado por um quadro clínico altamente variável, desde crise metabólica na infância até adultos assintomáticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da leucina** — HPO: HP:0004357 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acidose metabólica episódica** — HPO: HP:0004911
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hiperleucinemia** — HPO: HP:0010911
- **Hiperamonemia aguda** — HPO: HP:0008281
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Nível urinário elevado de 3-metilcrotonilglicina** — HPO: HP:0033596
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111
- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atividade reduzida da 3-metilcrotonil CoA carboxilase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000206
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Deficiência de propionil-CoA carboxilase** — HPO: HP:0003353
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021

## Genes associados (2)

- **MCCC1** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin-attachment subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric
- **MCCC2** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Carboxyltransferase subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaler

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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