# Deficiência de 5-oxoprolinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-5-oxoprolinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33572
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:260005 — https://omim.org/entry/260005

## Descrição clínica

A deficiência de 5-oxoprolinase é clinicamente uma condição muito heterogênea caracterizada por 5-oxoprolinúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atividade circulante reduzida da 5-oxoprolinase** — HPO: HP:0040142 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **OPLAH** — 5-oxoprolinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of 5-oxo-L-proline to form L-glutamate coupled to the hydrolysis of ATP to ADP and inorganic phosphate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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