# Deficiência de 5-oxoprolinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-5-oxoprolinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33572
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:260005 — https://omim.org/entry/260005

## Em linguagem simples

A deficiência de 5-oxoprolinase é uma alteração genética bastante rara que faz com que uma substância chamada ácido piroglutâmico se acumule na urina. Os sintomas podem mudar muito de uma pessoa para outra, incluindo fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas ou episódios de vômitos e diarreia. O quadro costuma ter início nos bebês ou durante a infância e é transmitido de forma recessiva através dos pais. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados no SUS, sendo o cuidado voltado para o acompanhamento e alívio dos sinais clínicos.

## Descrição clínica

A deficiência de 5-oxoprolinase é clinicamente uma condição muito heterogênea caracterizada por 5-oxoprolinúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atividade circulante reduzida da 5-oxoprolinase** — HPO: HP:0040142 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **OPLAH** — 5-oxoprolinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of 5-oxo-L-proline to form L-glutamate coupled to the hydrolysis of ATP to ADP and inorganic phosphate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de 5-oxoprolinase?

Trata-se de uma condição metabólica rara caracterizada pela presença de 5-oxoprolinúria na urina e atividade reduzida da enzima correspondente. Ela tem apresentação clínica bastante variável e é herdada principalmente de maneira autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de 5-oxoprolinase é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene OPLAH. Em termos gerais, isso significa que a pessoa herdou cópias com mutações de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33572); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27477828/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas podem incluir aumento de ácido L-piroglutâmico na urina, fraqueza muscular (hipotonia) e atraso global do desenvolvimento. Também podem ocorrer manifestações como convulsão, acidose metabólica, hipoglicemia e pedras nos rins.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A deficiência de 5-oxoprolinase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados de forma padronizada pelo SUS para essa condição, focando-se o cuidado no suporte clínico pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33572); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na detecção laboratorial do ácido L-piroglutâmico na urina e na baixa atividade enzimática da 5-oxoprolinase. Além disso, testes genéticos moleculares podem ser realizados para verificar variantes associadas no gene OPLAH.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27477828/); [13] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=5-oxoprolinase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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