# Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 13 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/13
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:261640 — https://omim.org/entry/261640

## Em linguagem simples

A deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase é uma condição genética rara que afeta a produção de substâncias químicas cerebrais vitais, como a dopamina e a serotonina. Desde as primeiras semanas ou meses de vida, a família costuma observar atraso para sustentar a cabeça ou sentar, fraqueza nos músculos, tremores e movimentos involuntários. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente por protocolo próprio no SUS. O suporte no sistema público inclui exames laboratoriais especializados e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene PTS, que codifica a 6-piruvoil tetrahidrobiopterina sintase. É caracterizada por hiperfenilalanemia deficiente em BH4, depleção de dopamina e serotonina e déficits cognitivos e motores progressivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase._

## Genes associados (1)

- **PTS** — 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin, an essential cofactor of aromatic amino acid hydroxylases. Catalyzes the transformation of 7,8-dihydroneopterin triphosphate into 6-pyruvoyl tetrah

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina](https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemia-por-deficiencia-de-tetrahidrobiopterina) — ORPHA:238583 — 46 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 31 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 29 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 28 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de sepiapterina redutase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase) — ORPHA:70594 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase) — ORPHA:35708 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase?

Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva causada por alterações no gene PTS. Ela causa hiperfenilalaninemia e impede a síntese adequada de neurotransmissores como dopamina e serotonina, levando a prejuízos cognitivos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/13); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): sapropterin, Levodopa, 5 Hydroxytryptophan, Phenylalanine, Biopterins, Carbidopa, Glucose, Serotonin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais costumam se manifestar no período neonatal ou na infância. Podem ser notados atraso global do desenvolvimento, hipotonia, dificuldade no controle da cabeça e movimentos involuntários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/13); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há registro de cura definitiva para esta alteração genética na literatura catalogada. As medidas descritas em publicações científicas focam no suporte clínico e no controle dos sintomas neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/13); [2] OMIM 261640 (https://www.omim.org/entry/261640); [11] Long‐term follow‐up and adult outcome of 6‐pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16161143/); [16] Long-term Follow-up of Taiwanese Chinese Patients Treated Early for 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Defic (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18332253/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais para erros inatos do metabolismo, como a dosagem de aminoácidos e de ácidos orgânicos urinários. A confirmação é feita por meio de testes genéticos voltados para o gene PTS ou sequenciamento de exoma.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569208/)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo oficial próprio no SUS. A rede pública disponibiliza procedimentos como testes diagnósticos metabólicos, exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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