# Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 13 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/13
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:261640 — https://omim.org/entry/261640

## Descrição clínica

Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência da biossíntese de tetra-hidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, e caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico normal a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsoniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase._

## Genes associados (1)

- **PTS** — 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin, an essential cofactor of aromatic amino acid hydroxylases. Catalyzes the transformation of 7,8-dihydroneopterin triphosphate into 6-pyruvoyl tetrah

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase
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