# Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acido-gama-aminobutirico-transaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2066
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:613163 — https://omim.org/entry/613163

## Descrição clínica

A deficiência da enzima GABA-T é uma doença raríssima que afeta como o corpo processa o GABA. Ela causa um problema grave no cérebro de bebês e crianças pequenas, manifestado por convulsões, músculos muito fracos, reflexos exagerados e atraso no desenvolvimento. Além disso, a criança pode apresentar crescimento acelerado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico no LCR** — HPO: HP:0032531 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico circulante** — HPO: HP:0410053 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de ácido gama-aminobutírico na urina** — HPO: HP:0500253 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Muito frequente (~50%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (~50%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABAT** — 4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of gamma-aminobutyrate and L-beta-aminoisobutyrate to succinate semialdehyde and methylmalonate semialdehyde, respectively (PubMed:10407778, PubMed:15528998). Can also convert

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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