# Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99901
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:611126 — https://omim.org/entry/611126

## Em linguagem simples

A deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 é uma doença genética rara que reduz a capacidade das células de produzir energia devido à falta do complexo I. Ela costuma se manifestar nos primeiros anos de vida, provocando espessamento no coração, fraqueza nos músculos, acidose láctica e problemas no funcionamento do fígado. Os familiares costumam perceber sintomas como flacidez muscular no bebê, cansaço extremo e dificuldades graves de desenvolvimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar na rede de referência.

## Descrição clínica

Uma doença rara que leva à falta do complexo I, uma parte crucial do sistema de produção de energia das células, e se manifesta por problemas neurológicos, falência do fígado e problemas no músculo do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (~25%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **ACAD9** — Complex I assembly factor ACAD9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with NDUFAF1 and ECSIT, forms part of the mitochondrial complex I (MCIA),which is required for the biogenesis of respiratory Complex I (CI) and is therefore crucial for the activation of the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 24 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 21 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum
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- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 15 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 tem cura?

Atualmente não há cura catalogada para a deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 nas bases oficiais. Os cuidados médicos existentes focam em controlar os sintomas, monitorar as alterações cardíacas e prevenir crises metabólicas graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. A criança desenvolve o quadro quando herda uma cópia mutada do gene ACAD9 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99901); [2] OMIM 611126 (https://www.omim.org/entry/611126); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da deficiência de ACAD9?

As manifestações costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, com flacidez muscular acentuada e fraqueza. Também são identificados precocemente problemas no coração, como a cardiomiopatia hipertrófica, e episódios de acidose láctica no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico para ACAD9 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte aos sintomas por meio dos serviços de referência e alta complexidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação de alterações metabólicas no sangue e urina com exames genéticos. Existem 55 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que analisam variantes no gene ACAD9 para confirmar a causa da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acyl-CoA%20dehydrogenase%209%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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