# Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99901
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:611126 — https://omim.org/entry/611126

## Descrição clínica

Uma doença rara que leva à falta do complexo I, uma parte crucial do sistema de produção de energia das células, e se manifesta por problemas neurológicos, falência do fígado e problemas no músculo do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (~25%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **ACAD9** — Complex I assembly factor ACAD9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with NDUFAF1 and ECSIT, forms part of the mitochondrial complex I (MCIA),which is required for the biogenesis of respiratory Complex I (CI) and is therefore crucial for the activation of the

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304
- **NCT00002299** [COMPLETED]: The Safety and Effectiveness of Ganciclovir Plus Interferon Beta in Preventing the Return of Cytomegalovirus (CMV) of the Eyes in Patients With AIDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002299

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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