# Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeia-longa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99900 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99900

## Em linguagem simples

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa é uma condição genética rara na qual o corpo tem dificuldade para quebrar certas gorduras para gerar energia. Os sinais costumam aparecer ainda na infância, principalmente em situações de jejum, infecções ou esforço físico, provocando hipoglicemia, fraqueza no corpo e sonolência extrema. No cenário internacional, existe tratamento aprovado pelo órgão sanitário americano FDA, mas essa medicação não é dispensada pelo SUS no Brasil. Como a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado pela rede geral de saúde para prevenir crises metabólicas.

## Descrição clínica

Um distúrbio genético caracterizado pela deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia longa, que metaboliza ácidos graxos de cadeia longa. Os sinais e sintomas surgem na infância ou primeira infância e podem ser desencadeados durante períodos de jejum, doenças ou exercícios físicos. Eles incluem hipoglicemia, fraqueza muscular e letargia.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DOJOLVI (TRIHEPTANOIN)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT00983788** [COMPLETED]: Effect of Bezafibrate on Muscle Metabolism in Patients With Fatty Acid Oxidation Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00983788
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa?

É uma doença genética caracterizada pela deficiência da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia longa. Essa enzima atua metabolizando gorduras para produção de energia no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99900)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais documentados são hipoglicemia, fraqueza muscular e letargia. Esses sintomas costumam se manifestar na infância e são desencadeados por jejum, doenças ou exercícios físicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99900)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS no momento para esta patologia específica.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para esta doença?

Nos Estados Unidos, o medicamento DOJOLVI (tri-heptanoína) é aprovado pela agência FDA. Contudo, essa aprovação estrangeira não significa que o tratamento esteja disponível ou dispensado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [17] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: DOJOLVI (TRIHEPTANOIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Long%20chain%20acyl-CoA%20dehydrogenase%20deficiency"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico de hipoglicemia induzida por jejum e em testes laboratoriais metabólicos. Não constam testes genéticos catalogados no registro GTR para este código de doença específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99900); [2] Validation of a targeted metabolomics panel for improved second-tier newborn screening. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36680545/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeia-longa
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