# Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 42 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:201450 — https://omim.org/entry/201450

## Descrição clínica

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) (MCADD) é um erro inato da oxidação mitocondrial de ácidos graxos caracterizado por uma crise metabólica rapidamente progressiva, muitas vezes apresentando-se como hipoglicemia hipocetótica, letargia, vômitos, convulsões e coma, que pode ser fatal na ausência de intervenção médica de emergência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0030199 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 20/20)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias._

## Genes associados (1)

- **ACADM** — Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acetyl-

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06623032** [RECRUITING]: Metabolic Effects of Medium-Chain Fatty Acids in Patients With Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Healthy Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06623032
- **NCT07097311** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Use of Triheptanoin in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07097311
- **NCT06773026** [RECRUITING]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Pediatric and Adults Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06773026
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06067802** [SUSPENDED]: Study of Triheptanoin for the Prevention of Hypoglycemia in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06067802
- **NCT06796530** [COMPLETED]: High Intensity Exercise in Children With MCADD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796530
- **NCT06069375** [SUSPENDED]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06069375
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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