# Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 42 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:201450 — https://omim.org/entry/201450

## Em linguagem simples

A deficiência de acil‑CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) é uma condição que impede o corpo de converter certas gorduras em energia, particularmente durante períodos sem alimento (jejum).  Os sinais e sintomas da deficiência de MCAD geralmente aparecem durante a infância ou no início da infância e podem incluir vômitos, falta de energia (letargia) e baixa glicose no sangue (hipoglicemia). Em casos raros, os sintomas desse distúrbio não são reconhecidos cedo na vida, e a condição não é diagnosticada até a idade adulta. Pessoas com a condição têm risco de complicações graves, como convulsões, dificuldades respiratórias, problemas hepáticos, lesão cerebral, coma e morte súbita.  Problemas relacionados à deficiência de MCAD podem ser desencadeados por períodos de jejum ou por doenças, como infecções virais. Esse distúrbio às vezes é confundido com a síndrome de Reye, uma condição grave que pode se desenvolver em crianças enquanto parecem estar se recuperando de infecções virais, como catapora ou gripe. A maioria dos casos de síndrome de Reye está associada ao uso de aspirina durante essas infecções virais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) (MCADD) é um erro inato da oxidação mitocondrial de ácidos graxos caracterizado por uma crise metabólica rapidamente progressiva, muitas vezes apresentando-se como hipoglicemia hipocetótica, letargia, vômitos, convulsões e coma, que pode ser fatal na ausência de intervenção médica de emergência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0030199 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 20/20)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias._

## Genes associados (1)

- **ACADM** — Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acetyl-

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: DOJOLVI (TRIHEPTANOIN)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06773026** [RECRUITING]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Pediatric and Adults Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06773026
- **NCT06623032** [RECRUITING]: Metabolic Effects of Medium-Chain Fatty Acids in Patients With Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Healthy Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06623032
- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT06796530** [COMPLETED]: High Intensity Exercise in Children With MCADD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796530
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT01881984** [COMPLETED]: Use of Ravicti™ in Patients With MCAD Deficiency With the 985A>G (K304E) Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01881984
- **NCT03761693** [UNKNOWN]: Fasting Tolerance in MCADD-infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761693
- **NCT06069375** [SUSPENDED]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06069375
- **NCT06067802** [WITHDRAWN]: Study of Triheptanoin for the Prevention of Hypoglycemia in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06067802
- **NCT07097311** [WITHDRAWN]: Study to Evaluate the Use of Triheptanoin in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07097311

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de MCAD?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene ACADM. Essas mutações afetam a enzima responsável pela quebra mitocondrial de gorduras de cadeia média.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas da MCADD?

Os sintomas costumam iniciar na infância e envolvem vômitos, letargia extrema e episódios de perda de consciência. Em casos graves, crises de descompensação rápida podem levar a convulsões e coma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### A deficiência de MCAD tem tratamento dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios pelo CEAF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser investigado pela dosagem de ácidos orgânicos urinários e testes de triagem metabólica neonatal. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ACADM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 124 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576553/)

### Existe algum medicamento aprovado para a deficiência de MCAD?

Nos Estados Unidos, o medicamento DOJOLVI (tri-heptanoína) foi aprovado pelo FDA para uso associado a essa condição. Entretanto, a aprovação norte-americana não equivale à incorporação ou dispensação pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: DOJOLVI (TRIHEPTANOIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Medium%20chain%20acyl-CoA%20dehydrogenase%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias
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