# Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo leve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-leve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 394532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/394532
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (5)

- **SLC25A32** — Solute carrier family 25 member 32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitates flavin adenine dinucleotide (FAD) translocation across the mitochondrial inner membrane into the mitochondrial matrix where it acts as a redox cofactor to assist flavoenzyme activities in
- **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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