# Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo leve > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-leve > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 394532 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/394532 - **CID-10**: E71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo leve, também chamada de MADD tipo ligeiro ou acidúria glutárica tipo 2, é uma doença genética rara que interfere no processamento de gorduras e proteínas pelas células. Ela está associada a alterações em genes como ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1 e SLC25A32, que participam do equilíbrio energético nas mitocôndrias. Embora a condição não possua um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios dedicados dispensados na rede pública, o SUS disponibiliza exames diagnósticos como ácidos orgânicos urinários e sequenciamento de exoma. O acompanhamento dos indivíduos ocorre na rede de assistência do sistema de saúde, incluindo atendimentos de reabilitação e acesso a fórmulas metabólicas conforme a necessidade de cada caso. ## Descrição clínica As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido ao metabolismo prejudicado dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (5) - **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159 - **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356 - **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone - **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259 - **SLC25A32** — Solute carrier family 25 member 32 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Facilitates flavin adenine dinucleotide (FAD) translocation across the mitochondrial inner membrane into the mitochondrial matrix where it acts as a redox cofactor to assist flavoenzyme activities in ## Perguntas frequentes ### O que é a deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo leve? É uma doença genética rara catalogada sob o código ORPHA:394532 e CID-10 E71.3, classificada como um subtipo clínico de erro inato do metabolismo. Também é conhecida na literatura técnica pelo nome de acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro ou MADD. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/394532) ### Quais são as alterações genéticas que causam a doença? A condição é causada por variantes genéticas nos genes ETFA, ETFB e ETFDH, envolvidos na transferência de elétrons mitocondrial. Mutações nos genes FLAD1 e SLC25A32 também foram identificadas como causadoras da enfermidade. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode envolver procedimentos de dosagem de aminoácidos, dosagem de ácidos orgânicos na urina e sequenciamento completo do exoma. Além disso, existem 88 testes genéticos descritos no registro internacional NCBI GTR para confirmação molecular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/394532); [19] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados especificamente por protocolo governamental. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A CONITEC já avaliou medicamentos para esta doença? Até a presente data, não constam decisões ou relatórios deliberados pela CONITEC relativos a incorporações para este subtipo clínico. A condição permanece sem diretriz terapêutica exclusiva formalizada pelo Ministério da Saúde. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo leve. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-leve **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-leve **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=394532