# Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-neonatal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 394529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/394529
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acidemia glutárica tipo 2 é um distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por defeitos na capacidade do corpo de utilizar proteínas e gorduras para obter energia. Proteínas e gorduras processadas incompletamente podem se acumular, levando a um desequilíbrio químico perigoso chamado acidose. É uma miopatia metabólica, categorizada como um distúrbio do metabolismo de ácidos graxos, uma vez que esse é o sistema bioenergético que ela mais afeta. Também afeta o metabolismo da colina.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-neonatal-grave
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