# Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-neonatal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 394529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/394529
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave, também chamada de MAD ou MADD, é um erro inato do metabolismo que começa nos primeiros dias de vida. A condição é provocada por alterações em genes como ETFDH, ETFA, ETFB e FLAD1, prejudicando o aproveitamento de energia pelo corpo. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. No entanto, a rede pública oferece testes diagnósticos, fórmula metabólica para erros inatos e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A acidemia glutárica tipo 2 é um distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado por defeitos na capacidade do corpo de utilizar proteínas e gorduras para obter energia. Proteínas e gorduras processadas incompletamente podem se acumular, levando a um desequilíbrio químico perigoso chamado acidose. É uma miopatia metabólica, categorizada como um distúrbio do metabolismo de ácidos graxos, uma vez que esse é o sistema bioenergético que ela mais afeta. Também afeta o metabolismo da colina.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159

## Perguntas frequentes

### O que é a MADD tipo neonatal grave?

É um subtipo clínico grave de erro inato do metabolismo com início neonatal ou na infância. É reconhecido nos manuais internacionais pelos códigos Orphanet 394529 e CID-10 E71.3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/394529)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

As causas estão ligadas a mutações nos genes ETFDH, ETFA, ETFB e FLAD1. Esses genes codificam componentes fundamentais para o metabolismo mitocondrial de elétrons e cofatores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/394529); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como o SUS auxilia no diagnóstico da doença?

Também oferece a dosagem de ácidos orgânicos urinários, aminoácidos e o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público fornece fórmula metabólica para erros inatos e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos catalogados?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR registra 88 testes genéticos disponíveis. Além disso, a base ClinVar reúne 615 variantes descritas associadas à doença.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [20] ClinVar — 615 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ETFB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-multipla-tipo-neonatal-grave
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