# Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-oxidase-peroxissomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2971
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:264470 — https://omim.org/entry/264470

## Descrição clínica

A deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica no início da infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-oxidase-peroxissomal._

## Genes associados (1)

- **ACOX1** — Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the initial and rate-limiting step of peroxisomal beta-oxidation of straight-chain saturated and unsaturated very-long-chain fatty acids (PubMed:15060085, PubMed:17458872, PubMed:17603022,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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