# Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-redutase-1-dos-acidos-graxos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 438178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438178 - **CID-10**: E71.3 - **OMIM**: OMIM:616154 — https://omim.org/entry/616154 ## Descrição clínica Uma condrodisplasia pontilhada rizomélica que tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene FAR1 no cromossomo 11p15, que é necessária para a conversão de acil-CoAs graxos em álcoois graxos, causando redução ou perda completa da atividade de FAR1, resultando em deficiência de FAR1 peroxisomal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%)) - **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%)) - **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%)) - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Frequente (79-30%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/3) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/3) - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/3) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (~33%)) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (~33%)) - **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 3/3) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%)) - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (~33%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT00328159** [COMPLETED]: Nutritional Therapy of the Deficits of Oxidation Mitochondrial of the Fatty Acids — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00328159 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 32 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 20 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 17 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-redutase-1-dos-acidos-graxos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-redutase-1-dos-acidos-graxos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=438178