# Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-redutase-1-dos-acidos-graxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438178
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:616154 — https://omim.org/entry/616154

## Em linguagem simples

A **deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos** é uma doença genética e metabólica extremamente rara provocada por alterações no gene **FAR1**. Ela se manifesta desde os primeiros meses com atraso grave do desenvolvimento, crises de **convulsão**, fraqueza muscular, rigidez nos membros e problemas visuais como **catarata**. Não há remédio curativo específico registrado no Brasil ou no mundo, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado da pessoa afetada é feito pelo SUS por meio de acompanhamento neurológico, exames diagnósticos e suporte em **reabilitação — doenças raras**.

## Descrição clínica

Uma condrodisplasia pontilhada rizomélica que tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene FAR1 no cromossomo 11p15, que é necessária para a conversão de acil-CoAs graxos em álcoois graxos, causando redução ou perda completa da atividade de FAR1, resultando em deficiência de FAR1 peroxisomal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/3)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/3)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (~33%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 32 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de FAR1?

A condição é provocada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene **FAR1**. Essas mutações causam a redução ou perda da atividade da enzima peroxisomal acil-CoA redutase 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438178); [2] OMIM 616154 (https://www.omim.org/entry/616154)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual profunda, espasticidade e crises convulsivas. Também são frequentes microcefalia, atraso de crescimento e alterações oftalmológicas como catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438178); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação combina a avaliação clínica neurológica com exames metabólicos e testes genéticos moleculares. A confirmação definitiva ocorre pela identificação de variantes patogênicas no gene FAR1, com testes catalogados no GTR e exoma presente no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438178); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613058/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo aprovado. No entanto, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte para os sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438178); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, a condição não tem cura estabelecida e não conta com ensaios clínicos ativos recrutando pacientes. O cuidado atual permanece focado no alívio de sintomas e na promoção da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438178); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13319/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos graxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-redutase-1-dos-acidos-graxos
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