# Deficiência de ACTH isolada de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199299
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de ACTH isolada de início tardio é uma doença rara que surge na vida adulta, em que o corpo deixa de produzir adequadamente o hormônio ACTH, levando à falta de cortisol. A pessoa afetada costuma sentir muito cansaço, fraqueza, perda de apetite e peso, além de apresentar pressão baixa, tonturas, náuseas e vômitos. A condição tem relação frequente com distúrbios do sistema imunológico, a exemplo da tireoidite de Hashimoto. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado clínico é estruturado pelos serviços médicos da rede de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência isolada de ACTH de início tardio é uma deficiência hormonal hipofisária rara e adquirida, caracterizada por insuficiência adrenal secundária, com secreção normal de hormônios hipofisários anteriores, exceto ACTH. Os pacientes apresentam fraqueza, fadiga, perda de peso, anorexia, vômitos/náuseas, hipoglicemia e níveis séricos anormalmente baixos de ACTH e cortisol. Foi descrita associação com doenças autoimunes, como a tireoidite de Hashimoto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134 (Frequente (79-30%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio._

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- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de ACTH isolada de início tardio?

Trata-se de uma condição adquirida com início na idade adulta. Não há gene causador catalogado, mas ela é associada a doenças autoimunes, como a tireoidite de Hashimoto, e ao uso de certas imunoterapias descritas na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199299); [4] Late-onset isolated adrenocorticotropic hormone deficiency caused by nivolumab: a case report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30782163/); [5] Two Cases of Atezolizumab-Induced Hypophysitis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29362727/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas mais comuns envolvem fadiga, fraqueza acentuada, perda de peso e diminuição do apetite. Os pacientes também podem apresentar pressão baixa, náuseas, vômitos, dores abdominais e hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199299); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

A deficiência de ACTH isolada de início tardio é classificada como uma alteração adquirida. Nenhum padrão de herança familiar ou mutação genética responsável está registrado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199299); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20331/index)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de exames laboratoriais que identificam níveis anormalmente baixos de ACTH e cortisol no sangue. Os outros hormônios da hipófise anterior mantêm sua secreção normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199299); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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