# Deficiência de ACTH isolada de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199299
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência isolada de ACTH de início tardio é uma deficiência hormonal hipofisária rara e adquirida, caracterizada por insuficiência adrenal secundária, com secreção normal de hormônios hipofisários anteriores, exceto ACTH. Os pacientes apresentam fraqueza, fadiga, perda de peso, anorexia, vômitos/náuseas, hipoglicemia e níveis séricos anormalmente baixos de ACTH e cortisol. Foi descrita associação com doenças autoimunes, como a tireoidite de Hashimoto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134 (Frequente (79-30%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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