# Deficiência de adenilossuccinato liase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenilossuccinato-liase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 46 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:103050 — https://omim.org/entry/103050

## Em linguagem simples

A deficiência de adenilossuccinato liase é uma doença genética muito rara do metabolismo que afeta o desenvolvimento neurológico desde a infância. Os pais e cuidadores geralmente percebem atraso grave no aprendizado, fraqueza no tônus dos músculos, crises convulsivas e traços do espectro autista. O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais do metabolismo e testes genéticos que avaliam alterações no gene ADSL. Embora a doença não conte com um protocolo clínico com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames especializados.

## Descrição clínica

A deficiência de adenilosuccinato liase (deficiência de ADSL) é um distúrbio do metabolismo das purinas caracterizado por deficiência intelectual, atraso e/ou regressão psicomotora, convulsões e características autistas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 56
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 13/17)
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequência: 1/7)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/7)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/7)
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 5/7)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 5/7)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenilossuccinato-liase._

## Genes associados (1)

- **ADSL** — Adenylosuccinate lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two non-sequential steps in de novo AMP synthesis: converts (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate (SAICAR) to fumarate plus 5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03776656** [COMPLETED]: Evaluation of a Treatment With Allopurinol in Adenylosuccinate Lyase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03776656

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de adenilossuccinato liase?

A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene ADSL, que é responsável por codificar a enzima adenilossuccinato liase. Seu padrão de herança é autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor para manifestar-se.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

As famílias e médicos costumam observar convulsões precoces, atraso acentuado no desenvolvimento motor e hipotonia muscular (fraqueza no tônus). Também são frequentes sinais comportamentais como contato visual reduzido e características autistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta data. O cuidado na rede pública é direcionado ao atendimento em reabilitação e ao controle individual de manifestações como as convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ADSL para identificar variantes patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46); [21] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576584/)

### A deficiência de adenilossuccinato liase tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia farmacológica curativa aprovada para a deficiência de adenilossuccinato liase. As medidas existentes consistem no manejo multidisciplinar dos sintomas e intervenções terapêuticas para dar suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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