# Deficiência de adenina fosforribosiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/976
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:614723 — https://omim.org/entry/614723

## Descrição clínica

A deficiência de adenina fosforibosiltransferase (APRT) é uma doença autossômica recessiva (AR) rara caracterizada pela formação e hiperexcreção de 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA) na urina, causando urolitíase e nefropatia cristalina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequente (79-30%))
- **Hesitação urinária** — HPO: HP:0000019 (Ocasional (29-5%))
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Ocasional (29-5%))
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368 (Obrigatório (100%))
- **Cristalúria por 2,8-diidroxiadenina** — HPO: HP:0034279 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 2,8-di-hidroxiadenina** — HPO: HP:6000803
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/2)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Obrigatório (100%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **APRT** — Adenine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes a salvage reaction resulting in the formation of AMP, that is energically less costly than de novo synthesis

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02752633** [COMPLETED]: Effect of Allopurinol and Febuxostat on Urinary 2,8-Dihydroxyadenine Excretion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02752633
- **NCT02124395** [COMPLETED]: Health-related Quality of Life in Rare Kidney Stone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02124395

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## Importante

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