# Deficiência de adenosina deaminase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404553
- **CID-10**: M30.8
- **OMIM**: OMIM:615688 — https://omim.org/entry/615688

## Descrição clínica

A vasculite por deficiência de ADA2 é uma doença rara, genética, sistêmica e reumatológica devido a mutações inativadoras da adenosina desaminase-2, combinando características variáveis ​​de autoinflamação, vasculite e imunodeficiência leve. A apresentação clínica variável inclui inflamação sistêmica crônica ou recorrente com febre, livedo reticular ou racemoso, acidente vascular cerebral isquêmico ou hemorrágico de início precoce, neuropatia periférica, dor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensão portal, poliarterite nodosa cutânea, citopenia variável e deficiência de imunoglobulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequência: 4/34)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/9)
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351 (Frequência: 3/5)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequência: 12/15)
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Aneurisma da artéria renal** — HPO: HP:0033261 (Frequência: 3/15)
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequência: 4/9)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/9)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Frequência: 7/15)
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequência: 1/9)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequência: 1/9)
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequência: 12/19)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 3/6)
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequência: 18/34)
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154 (Frequência: 5/33)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 11/14)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Frequência: 9/24)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 7/15)
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/9)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 13/14)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/24)
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 2/5)
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Frequência: 5/14)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 13/19)
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2._

## Genes associados (1)

- **ADA2** — Adenosine deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adenosine deaminase that may contribute to the degradation of extracellular adenosine, a signaling molecule that controls a variety of cellular responses. Requires elevated adenosine levels for optima

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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