# Deficiência de adenosina deaminase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 404553 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404553
- **CID-10**: M30.8
- **OMIM**: OMIM:615688 — https://omim.org/entry/615688

## Em linguagem simples

A deficiência de adenosina desaminase 2 (ADA2) é um distúrbio caracterizado por inflamação anormal de vários tecidos. Os sinais e sintomas podem começar a qualquer momento, desde a primeira infância até a idade adulta. A gravidade do distúrbio também varia, mesmo entre as pessoas com a condição na mesma família.  A inflamação é uma resposta normal do sistema imunológico a lesões e invasores externos (como bactérias). No entanto, a deficiência de ADA2 causa inflamação anormal e não provocada que pode danificar os tecidos e órgãos do corpo, particularmente os vasos sanguíneos. (A inflamação dos vasos sanguíneos é conhecida como vasculite.) Outros tecidos afetados pela inflamação anormal podem incluir a pele, o sistema gastrointestinal, o fígado, os rins e o sistema nervoso. Dependendo da gravidade e da localização da inflamação, o distúrbio pode causar incapacidade ou ser potencialmente fatal.  Os sinais e sintomas que podem ocorrer com a deficiência de ADA2 incluem febres intermitentes, ou seja, que vão e vêm; áreas de descoloração cutânea em forma de rede, manchada, chamada livedo racemosa; fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia); e AVCs recorrentes que afetam estruturas profundas do cérebro e podem começar nos primeiros anos de vida. Em algumas pessoas, a deficiência de ADA2 causa anomalias adicionais do sistema imunológico que aumentam o risco de infecções bacterianas e virais.  A deficiência de ADA2 às vezes é descrita como uma forma de poliarterite nodosa (PAN), um distúrbio que causa inflamação dos vasos sanguíneos em todo o corpo (vasculite sistêmica). No entanto, nem todos os pesquisadores classificam a deficiência de ADA2 como um tipo de PAN.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-deaminase-2-deficiency

## Descrição clínica

A vasculite por deficiência de ADA2 é uma doença rara, genética, sistêmica e reumatológica devido a mutações inativadoras da adenosina desaminase-2, combinando características variáveis ​​de autoinflamação, vasculite e imunodeficiência leve. A apresentação clínica variável inclui inflamação sistêmica crônica ou recorrente com febre, livedo reticular ou racemoso, acidente vascular cerebral isquêmico ou hemorrágico de início precoce, neuropatia periférica, dor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensão portal, poliarterite nodosa cutânea, citopenia variável e deficiência de imunoglobulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequência: 4/34)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/9)
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351 (Frequência: 3/5)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequência: 12/15)
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Aneurisma da artéria renal** — HPO: HP:0033261 (Frequência: 3/15)
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequência: 4/9)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/9)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Frequência: 7/15)
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequência: 1/9)
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Frequência: 1/9)
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequência: 12/19)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 3/6)
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequência: 18/34)
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154 (Frequência: 5/33)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 11/14)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Frequência: 9/24)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 7/15)
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/9)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 13/14)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/24)
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 2/5)
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Frequência: 5/14)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequência: 13/19)
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2._

## Genes associados (1)

- **ADA2** — Adenosine deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adenosine deaminase that may contribute to the degradation of extracellular adenosine, a signaling molecule that controls a variety of cellular responses. Requires elevated adenosine levels for optima

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Folic Acid (FOLIC ACID), Folcyteine (MULTIVITAMIN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 25 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 22 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de adenosina deaminase 2?

A condição é causada por mutações inativadoras com herança autossômica recessiva no gene ADA2. Essas alterações genéticas afetam o funcionamento da enzima adenosina desaminase 2 e geram respostas autoinflamatórias nos vasos sanguíneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-deaminase-2-deficiency)

### Quais são os principais sinais da DADA2?

Entre os sinais mais comuns estão episódios de acidente vascular cerebral em idades precoces, febres intermitentes e vasculite. O quadro também envolve alterações de pele como fenômeno de Raynaud, úlceras cutâneas e aumento do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenosine-deaminase-2-deficiency)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

A deficiência de adenosina deaminase 2 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados com indicação específica para DADA2 no SUS, ocorrendo o suporte clínico pelas redes de atenção médica especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de deficiência de ADA2?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos, na presença de marcadores inflamatórios altos e em testes genéticos. A comprovação ocorre pela identificação de alterações patogênicas em ambas as cópias do gene ADA2, havendo mais de 30 testes genéticos catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Deficiency%20of%20adenosine%20deaminase%202)

### A deficiência de adenosina deaminase 2 é contagiosa?

Não, a doença é de natureza estritamente genética e hereditária com transmissão autossômica recessiva. Ela ocorre pela transmissão de cópias com mutação do gene ADA2 de ambos os genitores para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404553); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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