# Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-monofosfato-desaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 45 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/45
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de adenosina monofosfato (AMP) desaminase é um distúrbio metabólico para o qual foram descritas duas formas. A falta de atividade da isoforma eritrocitária da AMP desaminase foi descrita em indivíduos com baixos níveis plasmáticos de ácido úrico sem relevância clínica óbvia e não será descrita mais detalhadamente. A deficiência de mioadenilato desaminase é um distúrbio hereditário do metabolismo energético muscular com falta de atividade da AMP desaminase no músculo esquelético. É caracterizada por dores musculares induzidas pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331

## Genes associados (2)

- **AMPD3** — AMP deaminase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **AMPD1** — AMP deaminase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism

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## Importante

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