# Deficiência de adesão leucocitária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2968
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de adesão leucocitária é uma imunodeficiência genética rara na qual os glóbulos brancos têm dificuldade para se fixar e combater focos infecciosos no corpo. Por causa dessa alteração nas defesas, é comum que a família note desde cedo quadros frequentes de febre, infecções gastrintestinais e inflamações intensas nas gengivas. A doença possui herança autossômica recessiva e se manifesta logo nos primeiros meses de vida ou durante a infância. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento médico contínuo visa controlar precocemente as complicações infecciosas e preservar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A deficiência de adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão leucocitária, leucocitose acentuada e infecções recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Nível anormal de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410292
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Meningite linfocítica crônica** — HPO: HP:0007041
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria._

## Genes associados (3)

- **FERMT3** — Fermitin family homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a central role in cell adhesion in hematopoietic cells (PubMed:19234463, PubMed:26359933). Acts by activating the integrin beta-1-3 (ITGB1, ITGB2 and ITGB3) (By similarity). Required for integri
- **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen
- **ITGB2** — Integrin beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin ITGAL:ITGB2 is a receptor for ICAM1, ICAM2 and ICAM3 (PubMed:1676048, PubMed:23775590, PubMed:38195629). Integrin ITGAL:ITGB2 is also a receptor for the secreted form of ubiquitin-like protei

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05754450** [RECRUITING]: An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754450
- **NCT05462587** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462587
- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT06282432** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up (LTFU) for Gene Therapy of Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06282432
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708
- **NCT01998633** [COMPLETED]: Reduced Intensity Conditioning for Hemophagocytic Syndromes or Selected Primary Immune Deficiencies (BMT CTN 1204) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01998633
- **NCT03354533** [COMPLETED]: Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533
- **NCT00031005** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation to Treat Leukocyte Adhesion Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00031005
- **NCT00023010** [COMPLETED]: Gene Therapy for Patients With Leukocyte Adherence Deficiency (Follow-Up of Phase 1 Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00023010
- **NCT00001905** [COMPLETED]: Interferon Gamma to Treat Leukocyte Adhesion Deficiency Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001905

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de adesão leucocitária?

A deficiência de adesão leucocitária é uma imunodeficiência primária de origem genética que prejudica a adesão e o transporte dos glóbulos brancos até os locais de infecção. Ela é caracterizada por leucocitose acentuada no sangue e infecções frequentes que costumam começar na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2968)

### A deficiência de adesão leucocitária é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma alteração genética de cada um dos pais em genes como ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2968); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de adesão leucocitária?

Os sinais costumam se manifestar logo na infância e incluem episódios de febre frequente e gastroenterite recorrente. Também é comum o aparecimento de gengivite intensa, perda prematura dos dentes e lesões na pele com cicatrizes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2968); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Atualmente, a deficiência de adesão leucocitária não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS no âmbito de uma diretriz oficial para essa doença. O cuidado e o suporte clínico devem ser buscados pela rede assistencial geral e serviços especializados em imunologia.
- Fontes: [7] Primary Immunodeficiency Diseases: Current and Emerging Therapeutics. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28848545/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de adesão leucocitária?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação médica das infecções de repetição associada a exames de sangue que revelam leucocitose expressiva. A confirmação diagnóstica definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo dezenas de exames registrados e centenas de variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2968); [8] CIN or not: An approach to the evaluation and management of chronic idiopathic neutrophilia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32811689/); [20] NCBI GTR — 76 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582820/); [21] ClinVar — 277 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FERMT3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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