# Deficiência de adesão leucocitária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2968
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão dos leucócitos, leucocitose marcada e infecções recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Nível anormal de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410292
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Meningite linfocítica crônica** — HPO: HP:0007041
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria._

## Genes associados (3)

- **FERMT3** — Fermitin family homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a central role in cell adhesion in hematopoietic cells (PubMed:19234463, PubMed:26359933). Acts by activating the integrin beta-1-3 (ITGB1, ITGB2 and ITGB3) (By similarity). Required for integri
- **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen
- **ITGB2** — Integrin beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin ITGAL:ITGB2 is a receptor for ICAM1, ICAM2 and ICAM3 (PubMed:1676048, PubMed:23775590, PubMed:38195629). Integrin ITGAL:ITGB2 is also a receptor for the secreted form of ubiquitin-like protei

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT06282432** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up (LTFU) for Gene Therapy of Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06282432
- **NCT05462587** [UNKNOWN]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462587
- **NCT05754450** [UNKNOWN]: An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754450
- **NCT03812263** [COMPLETED]: A Clinical Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of RP-L201 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency-I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03812263
- **NCT01998633** [COMPLETED]: Reduced Intensity Conditioning for Hemophagocytic Syndromes or Selected Primary Immune Deficiencies (BMT CTN 1204) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01998633
- **NCT03825783** [WITHDRAWN]: A Gene Therapy Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of RP-L201 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency-I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03825783
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708
- **NCT03354533** [COMPLETED]: Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533
- **NCT01319851** [TERMINATED]: Alefacept and Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01319851

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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