# Deficiência de adesão leucocitária tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99842
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:116920 — https://omim.org/entry/116920

## Descrição clínica

A deficiência na adesão leucocitária tipo I (LAD-I) é uma forma de LAD (ver este termo) caracterizada por infecções bacterianas recorrentes que colocam a vida em risco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes por bactérias Gram-negativas** — HPO: HP:0005420
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499
- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Obrigatório (100%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequência: 1/12)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Hiperfibrinogenemia** — HPO: HP:0011899 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 32/32)
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequência: 5/19)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ITGB2** — Integrin beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin ITGAL:ITGB2 is a receptor for ICAM1, ICAM2 and ICAM3 (PubMed:1676048, PubMed:23775590, PubMed:38195629). Integrin ITGAL:ITGB2 is also a receptor for the secreted form of ubiquitin-like protei

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT06282432** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up (LTFU) for Gene Therapy of Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06282432
- **NCT05462587** [UNKNOWN]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462587
- **NCT05754450** [UNKNOWN]: An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754450
- **NCT03812263** [COMPLETED]: A Clinical Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of RP-L201 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency-I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03812263
- **NCT01998633** [COMPLETED]: Reduced Intensity Conditioning for Hemophagocytic Syndromes or Selected Primary Immune Deficiencies (BMT CTN 1204) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01998633
- **NCT03825783** [WITHDRAWN]: A Gene Therapy Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of RP-L201 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency-I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03825783
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708
- **NCT03354533** [COMPLETED]: Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533
- **NCT01319851** [TERMINATED]: Alefacept and Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01319851

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 17 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia de corpos poliglicose](https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose) — ORPHA:397937 — 6 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 6 sintomas em comum
- [Anemia de células falciformes](https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes) — ORPHA:232 — 6 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de adesão leucocitária tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99842