# Deficiência de adesão leucocitária tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99842
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:116920 — https://omim.org/entry/116920

## Em linguagem simples

A deficiência de adesão leucocitária tipo I (LAD-I) é uma doença genética rara que prejudica a capacidade dos glóbulos brancos de combater infecções. Os primeiros sinais costumam aparecer logo após o nascimento, com demora para o coto umbilical cair e inflamação no local, além de feridas e infecções frequentes. As crianças também costumam apresentar problemas na boca, como gengivite intensa, e contagens muito altas de glóbulos brancos nos exames de sangue. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios incorporados especificamente no SUS, sendo o suporte médico realizado pela rede de referência em saúde.

## Descrição clínica

A deficiência de adesão leucocitária tipo I (LAD-I) é uma forma de LAD caracterizada por infecções bacterianas recorrentes e potencialmente fatais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes por bactérias Gram-negativas** — HPO: HP:0005420
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499
- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Obrigatório (100%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequência: 1/12)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Hiperfibrinogenemia** — HPO: HP:0011899 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 32/32)
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequência: 5/19)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ITGB2** — Integrin beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin ITGAL:ITGB2 is a receptor for ICAM1, ICAM2 and ICAM3 (PubMed:1676048, PubMed:23775590, PubMed:38195629). Integrin ITGAL:ITGB2 is also a receptor for the secreted form of ubiquitin-like protei

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05754450** [RECRUITING]: An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754450
- **NCT05462587** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462587
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT06835114** [NOT_YET_RECRUITING]: Reconstruction of Diffusely Diseased Left Anterior Descending with Left Internal Mammary Artery On-lay Patch or Saphenous Vein Patch Without Endarterectomy by Opening the Whole Wall of the Diseased Segment(s) Has Less Risk and Fewer Complications Compared to Endarterectomy Technique — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06835114
- **NCT06282432** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up (LTFU) for Gene Therapy of Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06282432
- **NCT06934993** [COMPLETED]: Comparison of Bidirectional Palpation Test and Transit Time Flow Measurement for LIMA-LAD Graft Patency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06934993
- **NCT03812263** [COMPLETED]: A Clinical Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of RP-L201 in Subjects With Leukocyte Adhesion Deficiency-I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03812263
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de adesão leucocitária tipo I?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene ITGB2. Esse gene é responsável por produzir a proteína integrina beta-2, indispensável para a ação adequada das células de defesa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99842); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais mais comuns incluem o atraso na separação do cordão umbilical e o surgimento de infecção no coto (onfalite neonatal). Além disso, os recém-nascidos apresentam infecções recorrentes e contagens muito elevadas de glóbulos brancos no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99842); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para LAD-I?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o tratamento das complicações infecciosas são realizados por meio da rede assistencial geral e de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da LAD-I?

O diagnóstico começa pela suspeita clínica baseada nos sintomas neonatais e em alterações laboratoriais como a leucocitose constante. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene ITGB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99842); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527123/)

### A LAD-I é uma doença hereditária?

Sim, a enfermidade possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene ITGB2 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99842); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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