# Deficiência de adesão leucocitária tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99843
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:266265 — https://omim.org/entry/266265

## Descrição clínica

A deficiência da adesão leucocitária tipo II (LAD-II) é uma forma de LAD (ver este termo) caracterizada por infecções bacterianas recorrentes, atraso grave do crescimento e do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Meningite linfocítica crônica** — HPO: HP:0007041 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Ocasional (29-5%))
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410292 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Ocasional (29-5%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05462587** [UNKNOWN]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of AVTX-803 in Patients with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05462587
- **NCT05754450** [UNKNOWN]: An Extension Study Assessing the Safety and Efficacy of AVTX-803 in Subjects with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754450
- **NCT03354533** [COMPLETED]: Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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