# Deficiência de adesão leucocitária tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99843
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:266265 — https://omim.org/entry/266265

## Em linguagem simples

A deficiência de adesão leucocitária tipo II (LAD-II) é uma doença genética muito rara caracterizada por episódios frequentes de infecções por bactérias, atraso acentuado no crescimento e deficiência intelectual grave. Os primeiros sinais surgem ainda na infância, podendo incluir febre recorrente, alterações na face, problemas dentários como perda precoce dos dentes e diminuição do tônus muscular. A condição é causada por alterações recessivas no gene SLC35C1, que atua no transporte de fucose no organismo. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) pelo Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado para tratar infecções e dar suporte ao desenvolvimento.

## Descrição clínica

Deficiência de Adesão dos Glóbulos Brancos Tipo II (LAD-II) é uma forma de LAD caracterizada por infecções bacterianas frequentes, atraso grave no crescimento e deficiência intelectual grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Meningite linfocítica crônica** — HPO: HP:0007041 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Ocasional (29-5%))
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite grave** — HPO: HP:0000166 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410292 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Ocasional (29-5%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03354533** [COMPLETED]: Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 86 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 27 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de adesão leucocitária tipo II?

A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene SLC35C1. Esse gene é responsável pelo transportador celular de GDP-fucose 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99843); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da LAD-II?

A LAD-II é caracterizada por infecções bacterianas frequentes, déficit acentuado de crescimento e deficiência intelectual grave. Manifestações como febre recorrente, periodontite severa com perda precoce de dentes e hipotonia também são observadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99843); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de adesão leucocitária tipo II tem cura?

Não há cura descrita nos registros oficiais, focando-se a conduta no manejo de sintomas e infecções. Ensaios clínicos com L-fucose foram realizados fora do país, mas não há tratamento medicamentoso específico aprovado catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99843); [9] Successful management of a pediatric cardiac patient with Bombay blood group and leukocyte adhesion deficiency (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40642621/); [16] Ensaio clínico NCT03354533 (COMPLETED) — Study of ORL-1F (L-fucose) in Patients With Leukocyte Adhesion Deficiency Type II (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03354533)

### Existe tratamento para a LAD-II pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para LAD-II, e os cuidados são prestados pela rede pública conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de LAD-II?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais, sendo confirmado por análise genética molecular. Há 30 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de alterações no gene SLC35C1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99843); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614964/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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