# Deficiência de adesão leucocitária tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99844
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:612840 — https://omim.org/entry/612840

## Descrição clínica

A deficiência na adesão leucocitária tipo III (LAD-III) é uma forma de LAD (ver este termo) caracterizada por infecções bacterianas graves e síndrome hemorrágico grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Frequente (79-30%))
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **FERMT3** — Fermitin family homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a central role in cell adhesion in hematopoietic cells (PubMed:19234463, PubMed:26359933). Acts by activating the integrin beta-1-3 (ITGB1, ITGB2 and ITGB3) (By similarity). Required for integri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 17 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 10 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 9 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 9 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de adesão leucocitária tipo III. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-iii
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-iii
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99844