# Deficiência de adesão leucocitária tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99844
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:612840 — https://omim.org/entry/612840

## Em linguagem simples

A deficiência de adesão leucocitária tipo III é uma doença genética muito rara que atinge tanto as células de defesa quanto as plaquetas do sangue. Desde a primeira infância, ela costuma provocar episódios graves e repetidos de infecções bacterianas combinados com sangramentos frequentes, como manchas na pele e sangramento nasal. O quadro decorre de alterações no gene FERMT3, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Na literatura médica descreve-se o transplante de células-tronco como alternativa terapêutica, mas a doença não conta com protocolo clínico oficial (PCDT) emitido pelo Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte aos pacientes devem ser conduzidos com acompanhamento médico especializado na rede de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência de adesão dos glóbulos brancos tipo 3 (LAD-3) é um tipo de LAD que causa infecções bacterianas graves e também um problema sério de sangramento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Frequente (79-30%))
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **FERMT3** — Fermitin family homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a central role in cell adhesion in hematopoietic cells (PubMed:19234463, PubMed:26359933). Acts by activating the integrin beta-1-3 (ITGB1, ITGB2 and ITGB3) (By similarity). Required for integri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 17 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 10 sintomas em comum
- [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 9 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 9 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de adesão leucocitária tipo III?

É uma doença genética rara caracterizada por infecções bacterianas graves e problemas significativos de sangramento. As manifestações clínicas costumam ter início nos primeiros períodos da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99844)

### A deficiência de adesão leucocitária tipo III é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações genéticas que comprometem o gene FERMT3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99844); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da LAD-III?

Os pacientes apresentam tendência a sangramentos anormais, petéquias e sangramentos no nariz (epistaxe). Além disso, sofrem com infecções bacterianas e cutâneas frequentes e aumento do baço ou fígado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de adesão leucocitária tipo III?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos listados como dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da LAD-III?

A suspeita clínica surge a partir da presença de sangramentos e infecções bacterianas na infância. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene FERMT3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99844); [12] Novel variants in FERMT3 and RASGRP2-Genetic linkage in Glanzmann-like bleeding disorders. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31724816/); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582820/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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