# Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93598
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:259900 — https://omim.org/entry/259900

## Em linguagem simples

A deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase, também conhecida como hiperoxalúria primária tipo 1, é uma doença rara que faz o corpo acumular uma substância chamada oxalato. Essa falha metabólica costuma causar nefrocalcinose, formação frequente de pedras nos rins e perda gradual da função renal, podendo afetar pessoas de qualquer idade. As famílias geralmente percebem sinais como dor para urinar, sangramentos na urina, infecções urinárias recorrentes e dificuldades no crescimento de crianças. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial ou medicamentos especializados dispensados, mas oferece exames laboratoriais, testes genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma doença rara relacionada ao metabolismo do glioxilato, onde o oxalato se acumula no corpo. Isso acontece por causa da falta de uma enzima importante no fígado, chamada L-alanina: glioxilato aminotransferase (AGT), que atua nos peroxissomos (pequenas partes das células). A forma como a doença se manifesta (os sintomas) é bem variada, indo desde a formação ocasional de pedras nos rins com sintomas, até o acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose) e insuficiência renal grave, com a doença afetando outros órgãos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Raro (<5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Raro (<5%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Cristais retinianos** — HPO: HP:0030507
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Nível urinário elevado de ácido glioxílico** — HPO: HP:6000702 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da alanina-glioxilato aminotransferase hepática** — HPO: HP:0035005
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Nível urinário elevado de ácido glicólico** — HPO: HP:6000431 (Obrigatório (100%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- LUMASIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- LUMASIRAN — Fase Phase 3 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- NEDOSIRAN SODIUM — Fase Phase 2 (L-lactate dehydrogenase A chain mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009823

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07587021** [RECRUITING]: Study of YOLT-203 in Children and Adults With Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07587021
- **NCT07776626** [RECRUITING]: Phase I Exploratory Study of YOLT-203 in Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07776626
- **NCT06839235** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of ABO-101 in Primary Hyperoxaluria Type 1 (redePHine) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839235
- **NCT06511349** [RECRUITING]: Clinical Exploration Study of YOLT-203 in the Treatment of Type 1 Primary Hyperoxaluria (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06511349
- **NCT06225882** [RECRUITING]: Retrospective and Prospective Follow-up of Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1 Treated With Lumasiran in France. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06225882
- **NCT04580420** [RECRUITING]: Safety & Efficacy of DCR-PHXC in Patients With PH1 and ESRD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04580420
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT06465472** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Stiripentol in Patients 6 Years and Older With Primary Hyperoxaluria Type 1, 2 or 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465472
- **NCT06892301** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical Exploration Study of YOLT-203 in the Treatment of Type 1 Primary Hyperoxaluria (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892301
- **NCT04982393** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: BONAPH1DE, A Prospective Observational Study of Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04982393

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 43 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do glioxilato](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato) — ORPHA:308998 — 43 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 11 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 10 sintomas em comum
- [Hiperoxalúria primária tipo 2](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria-tipo-2) — ORPHA:93599 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 10 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 9 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperoxalúria tipo 1?

A doença é causada por mutações genéticas no gene AGXT, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Essa alteração compromete a enzima hepática alanina-glioxilato aminotransferase, gerando uma produção desmedida de oxalato no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93598); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Endogenous Oxalate Production in Primary Hyperoxaluria Type 1 Patients. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34686543/)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de AGT?

Os sinais mais precoces e constantes são a presença excessiva de oxalato na urina, a formação de pedras nos rins e a nefrocalcinose. A pessoa também pode apresentar dores ao urinar, sangue na urina e infecções urinárias de repetição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para hiperoxalúria tipo 1?

Não há medicamentos dispensados pelo CEAF ou fornecidos especificamente para esta doença no SUS, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. A atenção na rede pública ocorre por meio de exames diagnósticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93598); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de urina para medir o oxalato e o ácido glioxílico, além da confirmação genética por testes moleculares. No SUS, estão previstos procedimentos como a dosagem de ácidos orgânicos urinários e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20hyperoxaluria%20type%201)

### A hiperoxalúria tipo 1 pode se manifestar em adultos?

Sim, a idade de início catalogada abrange todas as idades, podendo se manifestar desde os primeiros meses de vida até a idade adulta. Alguns pacientes recebem a suspeita clínica apenas na fase adulta ao apresentarem quadros graves de pedras recorrentes ou falência renal em diálise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93598); [7] A clinical screening algorithm for primary hyperoxaluria type 1 in adults on dialysis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37708050/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1). Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93598