# Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93598
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: OMIM:259900 — https://omim.org/entry/259900

## Descrição clínica

É uma doença rara relacionada ao metabolismo do glioxilato, onde o oxalato se acumula no corpo. Isso acontece por causa da falta de uma enzima importante no fígado, chamada L-alanina: glioxilato aminotransferase (AGT), que atua nos peroxissomos (pequenas partes das células). A forma como a doença se manifesta (os sintomas) é bem variada, indo desde a formação ocasional de pedras nos rins com sintomas, até o acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose) e insuficiência renal grave, com a doença afetando outros órgãos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Raro (<5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Raro (<5%))
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Cristais retinianos** — HPO: HP:0030507
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Nível urinário elevado de ácido glioxílico** — HPO: HP:6000702 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da alanina-glioxilato aminotransferase hepática** — HPO: HP:0035005
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Nível urinário elevado de ácido glicólico** — HPO: HP:6000431 (Obrigatório (100%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- LUMASIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- LUMASIRAN — Fase Phase 3 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- NEDOSIRAN SODIUM — Fase Phase 2 (L-lactate dehydrogenase A chain mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009823

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT06839235** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of ABO-101 in Primary Hyperoxaluria Type 1 (redePHine) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839235
- **NCT04580420** [RECRUITING]: Safety & Efficacy of DCR-PHXC in Patients With PH1 and ESRD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04580420
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT06511349** [RECRUITING]: Clinical Exploration Study of YOLT-203 in the Treatment of Type 1 Primary Hyperoxaluria (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06511349
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05843851** [RECRUITING]: Genetic Newborn Screening for Cystinosis and Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843851
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04982393** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: BONAPH1DE, A Prospective Observational Study of Patients With Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04982393

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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