# Deficiência de alfa-1 antitripsina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 60 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:613490 — https://omim.org/entry/613490

## Descrição clínica

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos** — HPO: HP:0032230 (Ocasional (29-5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal** — HPO: HP:0008176 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração circulante reduzida de alfa-1-antitripsina** — HPO: HP:0032025 (Obrigatório (100%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Ocasional (29-5%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão intra-hepáticos** — HPO: HP:6000976 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequência: 20/127)
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469 (Frequência: 7/129)
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Obrigatório (100%))
- **Variz gástrica** — HPO: HP:0030169 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da produção de escarro** — HPO: HP:0033709 (Obrigatório (100%))
- **Enfisema panacinar** — HPO: HP:0032967
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 29/130)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SERPINA1** — Alpha-1-antitrypsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of serine proteases. Its primary target is elastase, but it also has a moderate affinity for plasmin and thrombin. Irreversibly inhibits trypsin, chymotrypsin and plasminogen activator. The

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DIPHENHYDRAMINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013282

## Ensaios clínicos ativos (26)

- **NCT07431112** [RECRUITING]: A Study of AIR-001 in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07431112
- **NCT06389877** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BEAM-302 in Adult Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06389877
- **NCT06996756** [RECRUITING]: Gene Therapy for Alpha 1- Antitrypsin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06996756
- **NCT06165341** [RECRUITING]: Study to Learn About the Safety of Fazirsiran and if it Can Help People With Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease With Mild Liver Scarring (Fibrosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06165341
- **NCT05677971** [RECRUITING]: Study to Check the Safety of Fazirsiran and Learn if Fazirsiran Can Help People With Liver Disease and Scarring (Fibrosis) Due to an Abnormal Version of Alpha-1 Antitrypsin Protein — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05677971
- **NCT06505603** [RECRUITING]: PiMZ Longitudinal Cohort (PiMZ Logic) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06505603
- **NCT00500123** [RECRUITING]: The Alpha-1 Foundation's and University of Florida's Alpha-1 Coded Testing (ACT) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00500123
- **NCT07135427** [RECRUITING]: Genetic Variation in IgG in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07135427
- **NCT01851642** [RECRUITING]: Lung Disease and Its Affect on the Work of White Blood Cells in the Lungs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01851642
- **NCT06512454** [RECRUITING]: A Study in Adults to Learn About Inherited Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) and AATD Related Liver Problems — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06512454

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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