# Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79279
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:609241 — https://omim.org/entry/609241

## Descrição clínica

A deficiência de Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) tipo 1 é um tipo muito raro e grave de deficiência de NAGA. Ela é caracterizada por uma doença neurológica grave que afeta bebês, na qual os nervos sofrem uma degeneração progressiva (conhecida como distrofia neuroaxonal infantil).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilgalactosaminidase tecidual** — HPO: HP:4000202
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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