# Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79280
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:609242 — https://omim.org/entry/609242

## Descrição clínica

A deficiência da enzima Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) tipo 2 é um tipo muito raro e leve da deficiência de NAGA, que se manifesta na idade adulta. Ela é caracterizada por lesões de pele avermelhadas e espalhadas pelo corpo, conhecidas como angioceratomas, e uma neuropatia sensorial leve (ou seja, um problema suave nos nervos que dão a sensibilidade).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia labial** — HPO: HP:0000214 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da mucosa oral** — HPO: HP:0007428 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular posterior** — HPO: HP:0006812
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503 (Obrigatório (100%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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