# Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79281
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) tipo 3 é uma condição rara, um tipo de deficiência da NAGA que pode se apresentar de várias formas (clinicamente heterogênea), com sintomas no desenvolvimento, neurológicos e psiquiátricos que surgem em uma idade intermediária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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