# Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79281 - **CID-10**: E77.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3 é uma condição genética bastante rara que tem início durante a infância. Ela pode provocar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas, deficiência intelectual e manifestações de autismo, além de alterações nos olhos, coração ou fígado. A causa decorre de mutações no gene NAGA herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não possui PCDT no SUS, mas o cuidado envolve controle dos sintomas e suporte em reabilitação. ## Descrição clínica A deficiência de Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) tipo 3 é uma condição rara, um tipo de deficiência da NAGA que pode se apresentar de várias formas (clinicamente heterogênea), com sintomas no desenvolvimento, neurológicos e psiquiátricos que surgem em uma idade intermediária. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Muito frequente (99-80%)) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase) — ORPHA:3137 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 7 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 7 sintomas em comum - [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3? A causa da condição são alterações no gene NAGA, responsável pela produção da enzima alfa-N-acetilgalactosaminidase. A herança ocorre de forma autossômica recessiva, quando a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79281); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Os pacientes podem apresentar atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e autismo. Também podem ocorrer manifestações como estrabismo, catarata, hepatomegalia e cardiomiopatia hipertrófica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79281); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e pode incluir a análise bioquímica de oligossacarídeos e dosagem enzimática. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que sequenciam o gene NAGA. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Identification and structural characterization of novel O- and N-glycoforms in the urine of a Schindler diseas (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28338252/); [8] Low α-N-acetylgalactosaminidase plasma concentration correlates with the presence and severity of the bi (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36102137/); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alpha-N-acetylgalactosaminidase%20deficiency%20type%203) ### A deficiência de NAGA tipo 3 tem tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação. - Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença tem cura ou medicamento específico? Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta enfermidade. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas clínicos e no acompanhamento de reabilitação multidisciplinar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79281); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79281