# Deficiência de aminoacilase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-aminoacilase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137754
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:609924 — https://omim.org/entry/609924

## Descrição clínica

Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Raro (<5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACY1** — Aminoacylase-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Aminoacylase involved in the hydrolysis of N-acetylated and N-formylated amino acids. May act sequentially with APEH in the degradation of N-acylated peptides: APEH first cleaves N-acylaminoacids from

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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