# Deficiência de aminoacilase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-aminoacilase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137754 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137754
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:609924 — https://omim.org/entry/609924

## Em linguagem simples

A deficiência de aminoacilase 1 é uma condição genética e metabólica bastante rara que afeta a quebra adequada de certos compostos no organismo. As famílias costumam notar sinais desde cedo, como atraso no desenvolvimento, convulsões e fraqueza ou corpo mole na criança (hipotonia). O diagnóstico pode ser investigado por análises na urina e confirmado por meio de testes genéticos específicos. A doença não consta com protocolo de tratamento próprio no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos para diagnóstico e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

A Deficiência de Aminoacilase 1 (ACY1D) é um erro inato do metabolismo, que se caracteriza por um padrão específico de eliminação de N-acetil aminoácidos na urina e por sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Raro (<5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACY1** — Aminoacylase-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Aminoacylase involved in the hydrolysis of N-acetylated and N-formylated amino acids. May act sequentially with APEH in the degradation of N-acylated peptides: APEH first cleaves N-acylaminoacids from

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 26 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de aminoacilase 1?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene ACY1. Essas mutações afetam a produção e a função da enzima aminoacilase-1 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137754); [2] OMIM 609924 (https://www.omim.org/entry/609924); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais neurológicos mais comuns incluem convulsões, hipotonia (baixo tônus muscular) e atraso global do desenvolvimento. Dificuldades de alimentação, encefalopatia e fraqueza muscular também podem estar presentes desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137754); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A deficiência de aminoacilase 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação inclui testes de urina que identificam a excreção anormal de N-acetil aminoácidos. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, existindo 17 testes registrados no banco internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137754); [15] NMR spectroscopy of aminoacylase 1 deficiency, a novel inborn error of metabolism (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17516490/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aminoacylase%201%20deficiency)

### A deficiência de aminoacilase 1 tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita ou terapia modificadora da doença aprovada em órgãos internacionais. O cuidado foca no manejo e na reabilitação para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137754)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de aminoacilase 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-aminoacilase-1
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