# Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-aminotransferase-fosfoserina-forma-da-infanciajuvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284417
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:610992 — https://omim.org/entry/610992

## Descrição clínica

A deficiência de fosfosserina aminotransferase é uma condição extremamente rara, parte de um grupo chamado síndrome de deficiência de serina (onde o corpo não consegue produzir serina suficiente). Nos dois únicos casos registrados até agora, ela se manifestou clinicamente através de: microcefalia adquirida (cabeça com tamanho menor que o normal, desenvolvida após o nascimento), atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldades no aprendizado e nos movimentos), convulsões difíceis de controlar e hipertonia (aumento da rigidez muscular).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **EEG com ondas agudas focais** — HPO: HP:0011196 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (29-5%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Episódio cianótico** — HPO: HP:0200048 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-aminotransferase-fosfoserina-forma-da-infanciajuvenil._

## Genes associados (1)

- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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