# Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300359
- **CID-10**: L50.2
- **OMIM**: OMIM:614468 — https://omim.org/entry/614468

## Descrição clínica

Deficiência imunológica rara, hereditária, com envolvimento da pele, caracterizada por urticária ao frio de início precoce após exposição generalizada ao ar frio ou resfriamento evaporativo e não após contato com objetos frios. Anormalidades imunológicas adicionais estão frequentemente presentes – deficiência de anticorpos, infecções recorrentes, doenças autoimunes e doenças alérgicas sintomáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequência: 4/21)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 20/20)
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequência: 6/20)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 13/21)
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972 (Frequência: 12/20)
- **Urticária ao frio** — HPO: HP:0410135 (Frequência: 27/27)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 9/21)
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (~20%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 9/21)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 2/21)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 20/20)
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequência: 15/27)
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequência: 2/21)
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 12/27)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 6/21)

## Genes associados (1)

- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Urticária induzida pelo frio familiar](https://raras.org/doenca/urticaria-induzida-pelo-frio-familiar) — ORPHA:47045 — 15 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 7 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 7 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2) — ORPHA:542301 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 6 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300359