# Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300359
- **CID-10**: L50.2
- **OMIM**: OMIM:614468 — https://omim.org/entry/614468

## Em linguagem simples

A deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação é uma doença genética rara que altera o funcionamento do sistema de defesa do organismo. A família costuma notar o surgimento de urticária na pele ao ter contato com ar frio, além de coceira intensa, vermelhidão e infecções frequentes de ouvido e pulmão desde os primeiros anos de vida. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene PLCG2. O acompanhamento médico é voltado para aliviar as manifestações alérgicas, controlar infecções e prevenir crises provocadas pela baixa temperatura do ar.

## Descrição clínica

Deficiência imunológica rara, hereditária, com envolvimento da pele, caracterizada por urticária ao frio de início precoce após exposição generalizada ao ar frio ou resfriamento evaporativo e não após contato com objetos frios. Anormalidades imunológicas adicionais estão frequentemente presentes – deficiência de anticorpos, infecções recorrentes, doenças autoimunes e doenças alérgicas sintomáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 6/21)
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 12/27)
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequência: 2/21)
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequência: 15/27)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 20/20)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 2/21)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 9/21)
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Ocasional (~20%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 9/21)
- **Urticária ao frio** — HPO: HP:0410135 (Frequência: 27/27)
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972 (Frequência: 12/20)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 13/21)
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequência: 6/20)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 20/20)
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequência: 4/21)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 15 sintomas em comum
- [Urticária induzida pelo frio familiar](https://raras.org/doenca/urticaria-induzida-pelo-frio-familiar) — ORPHA:47045 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 6 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2) — ORPHA:542301 — 6 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de anticorpos PLCG2-associada?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PLCG2, responsável por codificar a enzima fosfodiesterase gama-2. A condição segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida pelos pais ou surgir por mutação nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300359); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Splice site and de novo variants can cause PLCG2-associated immune dysregulation with cold urticaria. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39667583/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal ou na infância e incluem urticária desencadeada pela exposição ao ar frio, vermelhidão e coceira constante. Também é comum o aparecimento de otites médias recorrentes e infecções pulmonares e dos seios da face de repetição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300359); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

Não há relato de cura definitiva nem de tratamentos com aprovação regulatória específica pela ANVISA ou FDA registrados para esta condição. O manejo é clínico e focado no suporte contra infecções, controle de alergias e prevenção da exposição térmica desfavorável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300359); [6] PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to f (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37769878/)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos indivíduos com a condição é realizado através dos serviços e ambulatórios da rede pública especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico inicia-se pela identificação da urticária ao frio atípica e histórico de alterações imunológicas. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 32 testes registrados formalmente para esta finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300359); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PLCG2-associated%20antibody%20deficiency%20and%20immune%20dysregulation)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300359