# Deficiência de apolipoproteína A-I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/425
- **CID-10**: E78.6

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante associada a mutações nos genes ABCA1 ou APOA1, caracterizada por baixos níveis de HDL e apoA-I. Manifesta-se com aterosclerose prematura, angina, xantelasma e opacificação corneana, levando à visão turva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt
- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de apolipoproteína A-I. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a-i
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