# Deficiência de apolipoproteína A-I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 425 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/425
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: 604091 — https://omim.org/entry/604091

## Em linguagem simples

A deficiência de apolipoproteína A-I é uma condição genética rara em que o organismo apresenta níveis extremamente baixos de colesterol HDL no sangue. A falta dessa proteína protetora pode levar ao surgimento de visão turva, opacidade nos olhos, placas amareladas na pele e aumento prematuro do risco de entupimento nas artérias do coração. A manifestação dos sintomas pode ter início em qualquer fase da vida, exigindo vigilância médica contínua. Embora não exista um protocolo de tratamento exclusivo para a doença no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos para controle do perfil lipídico através do PCDT de Dislipidemia.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante associada a mutações nos genes ABCA1 ou APOA1, caracterizada por baixos níveis de HDL e apoA-I. Manifesta-se com aterosclerose prematura, angina, xantelasma e opacificação corneana, levando à visão turva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt
- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02697136** [TERMINATED]: CER-001 Therapy as a Novel Approach to Treat Genetic Orphan Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02697136

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 5 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de apolipoproteína A-I?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante, envolvendo principalmente os genes APOA1 e ABCA1. Esses genes são indispensáveis para a fabricação da apolipoproteína A-I e para o transporte das partículas normais de colesterol HDL no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/425); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Serum amyloid A is not incorporated into HDL during HDL biogenesis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31915139/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados clínicos incluem concentrações muito baixas de colesterol HDL, opacificação da córnea, visão turva e o surgimento de placas de xantoma ou xantelasma. Além disso, a pessoa acometida apresenta predisposição a aterosclerose precoce e angina pectoris decorrente de comprometimento coronariano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/425); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na verificação de alterações lipídicas graves nos exames de sangue e na avaliação clínica de sinais nos olhos e no coração. A confirmação pode ser feita por testes genéticos moleculares, existindo testes registrados no NCBI GTR e variantes catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/425); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586409/); [22] ClinVar — 280 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ABCA1[gene])

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

A doença não possui um PCDT próprio de doença rara, mas o SUS dispensa medicamentos hipolipemiantes por meio do PCDT de Dislipidemia (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8). Estão incluídos para entrega na farmácia pública remédios como atorvastatina, sinvastatina, pravastatina, fenofibrato, genfibrozila, bezafibrato, etofibrato, ciprofibrato e ácido nicotínico.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ou novos remédios em estudo?

O ensaio clínico internacional de fase 3 NCT02697136, que avaliava a molécula CER-001, foi finalizado e teve seu status classificado como encerrado (TERMINATED). Não há ensaios clínicos com recrutamento aberto no momento e aquele estudo prévio não contou com centros de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT02697136 (TERMINATED) — CER-001 Therapy as a Novel Approach to Treat Genetic Orphan Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02697136)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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