# Deficiência de apolipoproteína A5 familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a5-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 530849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530849
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:144650 — https://omim.org/entry/144650

## Descrição clínica

Tipo grave de hiperlipidemia, às vezes familiar, caracterizada pela elevação tanto dos quilomícrons plasmáticos quanto dos triglicerídeos contidos nas lipoproteínas de densidade muito baixa. A hiperlipoproteinemia tipo V está frequentemente associada ao diabetes mellitus e não é causada pela redução da atividade da lipase lipoprotéica como na hiperlipoproteinemia tipo I.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362

## Genes associados (1)

- **APOA5** — Apolipoprotein A-V [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Minor apolipoprotein mainly associated with HDL and to a lesser extent with VLDL. May also be associated with chylomicrons. Important determinant of plasma triglyceride (TG) levels by both being a pot

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 4 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 3 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 3 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de GPIHBP1 familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar) — ORPHA:535458 — 3 sintomas em comum
- [Colelitíase associada a níveis baixos de fosfolipídios](https://raras.org/doenca/colelitiase-associada-a-niveis-baixos-de-fosfolipidios) — ORPHA:69663 — 2 sintomas em comum
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- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome SHORT](https://raras.org/doenca/sindrome-short) — ORPHA:3163 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome semelhante a Wolfram](https://raras.org/doenca/sindrome-semelhante-a-wolfram) — ORPHA:411590 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de apolipoproteína A5 familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a5-familiar
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