# Deficiência de apolipoproteína A5 familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-apolipoproteina-a5-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 530849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/530849
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:144650 — https://omim.org/entry/144650

## Em linguagem simples

A deficiência de apolipoproteína A5 familiar é uma doença genética muito rara que provoca o acúmulo excessivo de partículas de gordura e triglicerídeos no sangue. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta, com alterações graves nos exames de colesterol e frequência aumentada de diabetes mellitus. O quadro ocorre devido a mutações no gene APOA5, o que desequilibra o metabolismo natural das gorduras. No Brasil, o SUS não tem um PCDT exclusivo de doença rara para ela, mas dispensa diversos remédios para controle de lipídios pelo protocolo de dislipidemias.

## Descrição clínica

Tipo grave de hiperlipidemia, às vezes familiar, caracterizada pela elevação tanto dos quilomícrons plasmáticos quanto dos triglicerídeos contidos nas lipoproteínas de densidade muito baixa. A hiperlipoproteinemia tipo V está frequentemente associada ao diabetes mellitus e não é causada pela redução da atividade da lipase lipoprotéica como na hiperlipoproteinemia tipo I.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **APOA5** — Apolipoprotein A-V [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Minor apolipoprotein mainly associated with HDL and to a lesser extent with VLDL. May also be associated with chylomicrons. Important determinant of plasma triglyceride (TG) levels by both being a pot

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07491172** [RECRUITING]: A Safety and Tolerability Trial Evaluating CTX310 in Participants With Refractory Dyslipidemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491172
- **NCT05088759** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Randomized Controlled Trial of Alert-Based Computerized Decision Support for Optimizing Low-Density Lipoprotein Management — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05088759
- **NCT04849000** [COMPLETED]: Study of SHR-1209 in the Treatment of Hypercholesterolemia and Hyperlipidemia Ⅲ Stage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04849000
- **NCT00473655** [COMPLETED]: Effect of Rosuvastatin on Triglyceride Levels in Mexican Hypertriglyceridemic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00473655
- **NCT05085184** [UNKNOWN]: Study to Evaluate the Safety and PK of UI018 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05085184
- **NCT00325455** [TERMINATED]: MK0859 Dose-Ranging Study (0859-003) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00325455

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 4 sintomas em comum
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- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 2 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de apolipoproteína A5 familiar?

É uma alteração genética rara que compromete o transporte de gorduras no organismo, gerando elevação acentuada de triglicerídeos e quilomícrons. Ela costuma se manifestar na idade adulta e não é provocada pela deficiência da enzima lipase lipoproteica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530849)

### A deficiência de apolipoproteína A5 familiar é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária causada por variantes no gene APOA5. A transmissão é catalogada primordialmente como autossômica recessiva, com relatos de formas autossômicas dominantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e alterações laboratoriais?

O exame de sangue revela hiperquilomicronemia acentuada e aumento do colesterol VLDL. Também são observadas reduções nas frações de colesterol HDL e LDL, além de associação comum com diabetes mellitus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação das alterações laboratoriais severas no perfil lipídico e no quadro clínico do paciente. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo 19 testes cadastrados internacionalmente no registro GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/530849); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20apolipoprotein%20A5%20deficiency)

### O SUS oferece tratamento para a deficiência de apolipoproteína A5 familiar?

A doença não consta na lista de PCDTs específicos de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos para controle lipídico pelo PCDT de dislipidemias, como sinvastatina, atorvastatina, fibratos e ácido nicotínico.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Sinvastatina comprimido 40 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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