# Deficiência de arginina vasopressina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-arginina-vasopressina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178029
- **CID-10**: E23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de vasopressina arginina (anteriormente chamada de diabetes insípido neurohipofisário) é um distúrbio do equilíbrio hídrico. Normalmente, o corpo equilibra a ingestão de líquidos liberando fluidos na urina. No entanto, pessoas com deficiência de vasopressina arginina produzem uma quantidade excessiva de urina (poliúria), o que esgota a quantidade de água no corpo. Essa perda de água também leva a sede excessiva (polidipsia).  Pessoas com deficiência de vasopressina arginina podem desidratar‑se rapidamente se não beberem água suficiente. A desidratação pode causar tontura e fadiga. A desidratação prolongada pode levar a confusão, pressão arterial baixa, convulsões e coma. Pessoas com essa condição frequentemente desenvolvem níveis elevados de sódio no sangue (hipernatremia) devido à desidratação. Ciclos repetidos de desidratação podem causar problemas de saúde a longo prazo, particularmente em crianças.  A deficiência de vasopressina arginina pode ser adquirida ou familiar. A forma adquirida ocorre quando o cérebro é danificado devido a lesões na cabeça, tumores cerebrais ou outros eventos, e essa forma pode surgir em qualquer momento da vida. A forma familiar é causada por alterações genéticas; seus sinais e sintomas geralmente se tornam aparentes na infância e pioram com o tempo.  Pesquisadores recomendaram usar o nome da condição deficiência de vasopressina arginina porque o nome anterior, diabetes insípido neurohipofisário, era frequentemente confundido com um distúrbio muito mais comum chamado diabetes mellitus. A deficiência de vasopressina arginina e o diabetes mellitus são distúrbios separados, com características, causas e tratamento diferentes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginine-vasopressin-deficiency

## Descrição clínica

O diabetes insípido central (DIC) é uma doença hipotálamo-hipófise caracterizada por poliúria e polidipsia devido à deficiência de vasopressina (AVP). Pode ser herdado ou adquirido (CDI hereditário e CDI adquirido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nível diminuído de osteocalcina circulante** — HPO: HP:0031429
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515

## Genes associados (1)

- **AVP** — Vasopressin-neurophysin 2-copeptin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a direct antidiuretic action on the kidney, it also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. Acts by binding to vasopressin receptors (V1bR/AVPR1B, V1aR/AVPR1A, and V2R/AVPR2) Specifical

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07568509** [RECRUITING]: Identifying Oxytocin Deficiency in Pediatric Patients With Pituitary Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07568509
- **NCT07569861** [RECRUITING]: Copeptin Measurement After Mannitol and Hypertonic Saline for the Diagnosis of Polyuria-polydipsia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569861
- **NCT07361263** [RECRUITING]: Plasma Oxytocin Response to Oral Estrogens in Healthy Controls and AVP-Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07361263
- **NCT07276152** [RECRUITING]: Plasma Oxytocin Changes in Response to Music Modified by Sonic Augmentation Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07276152
- **NCT06808516** [RECRUITING]: Effects of Intranasal Oxytocin on Sexual Well-Being in Patients With Arginine Vasopressin Deficiency and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06808516
- **NCT06676774** [RECRUITING]: Effect of Intranasal Oxytocin on Emotion Recognition and Acute Psycho-Social Stress-induced Cortisol Increase in Patients With Central Diabetes Insipidus and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06676774
- **NCT06821802** [RECRUITING]: Protein Supplementation in Hyponatremia Due to the Syndrome of Inappropriate Antidiuresis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06821802
- **NCT06789705** [RECRUITING]: Plasma Oxytocin Changes in Response to Low-dose MDMA vs. Placebo in Patients With Arginine Vasopressin Deficiency and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789705
- **NCT06742060** [RECRUITING]: The Trend of Copeptin Levels and Its Clinical Value for Postoperative CDI in Pediatric Patients After NSI in ICU — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06742060
- **NCT06368817** [RECRUITING]: A Study of Lower Radiotherapy Dose to Treat Children With CNS Germinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06368817

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de arginina vasopressina?

A condição é causada pela falta de vasopressina, um hormônio que regula o equilíbrio de líquidos no organismo. Pode decorrer de variantes genéticas no gene AVP ou ser provocada por lesões adquiridas na cabeça e cirurgias cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178029); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Short-term Surgical Outcomes of Papillary Craniopharyngiomas: A Multicenter Study (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR939501/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginine-vasopressin-deficiency)

### A deficiência de arginina vasopressina é hereditária?

Sim, ela pode ser transmitida de pais para filhos segundo padrões autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X dominante. Entretanto, existem também casos adquiridos ao longo da vida decorrentes de danos mecânicos ou tumores na região hipofisária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178029); [9] Short-term Surgical Outcomes of Papillary Craniopharyngiomas: A Multicenter Study (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR939501/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginine-vasopressin-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas mais comuns são sede intensa e insaciável acompanhada pela produção contínua e volumosa de urina. Em crianças, também podem ocorrer nictúria frequente, déficit no ganho de peso e risco rápido de desidratação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178029); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginine-vasopressin-deficiency)

### Existe PCDT ou remédio dispensado no SUS para essa doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos com fornecimento registrado nos dados catalogados para esta doença pelo SUS. A assistência é prestada pelos serviços de referência e endocrinologia da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela comprovação clínica de poliúria e polidipsia e testes laboratoriais específicos com estímulos osmolares e copeptina. Nas formas hereditárias, testes genéticos moleculares podem identificar variantes no gene AVP.
- Fontes: [16] Diagnostic Updates for Polyuria-Polydipsia Syndromes. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41758717/); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/530435/); [21] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AVP[gene]); [24] Ensaio clínico NCT07569861 (RECRUITING) — Copeptin Measurement After Mannitol and Hypertonic Saline for the Diagnosis of Polyuria-po (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569861)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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