# Deficiência de arginina vasopressina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-arginina-vasopressina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178029
- **CID-10**: E23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A diabetes insípida central (CDI) é uma doença do hipotálamo-hipófise, caracterizada por poliúria e polidipsia, devido a uma deficiência de vasopressina (AVP). Pode ser hereditária ou adquirida (CDI hereditárias e CDI adquiridas; ver esses termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nível diminuído de osteocalcina circulante** — HPO: HP:0031429
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515

## Genes associados (1)

- **AVP** — Vasopressin-neurophysin 2-copeptin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a direct antidiuretic action on the kidney, it also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. Acts by binding to vasopressin receptors (V1bR/AVPR1B, V1aR/AVPR1A, and V2R/AVPR2) Specifical

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06808516** [RECRUITING]: Effects of Intranasal Oxytocin on Sexual Well-Being in Patients With Arginine Vasopressin Deficiency and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06808516
- **NCT04789148** [RECRUITING]: Effects of Intranasal Oxytocin in Patients With Arginine-vasopressin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04789148
- **NCT06676774** [RECRUITING]: Effect of Intranasal Oxytocin on Emotion Recognition and Acute Psycho-Social Stress-induced Cortisol Increase in Patients With Central Diabetes Insipidus and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06676774
- **NCT06460948** [RECRUITING]: Identifying Oxytocin Deficiency in Adults With Pituitary Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06460948
- **NCT06422975** [RECRUITING]: Registry of Patients in Shock Treated With Vasopressin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06422975
- **NCT06542198** [COMPLETED]: Mannitol-induced Release of Copeptin in Healthy Adults and Patients With Polyuria-Polydipsia Syndrome (MARS Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06542198
- **NCT05890690** [COMPLETED]: Plasma Copeptin in Response to Oral Urea in Healthy Adults and Patients With Polyuria-polydipsia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05890690

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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