# Deficiência de arginina vasopressina hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-arginina-vasopressina-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 30925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/30925
- **CID-10**: E23.2
- **OMIM**: OMIM:125700 — https://omim.org/entry/125700

## Descrição clínica

A diabetes insípida central hereditária é um subtipo genético raro de diabetes insípida central (CDI, ver este termo), caracterizada por poliúria e polidipsia devido a uma deficiência na síntese de vasopressina (AVP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nível diminuído de osteocalcina circulante** — HPO: HP:0031429
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AVP** — Vasopressin-neurophysin 2-copeptin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a direct antidiuretic action on the kidney, it also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. Acts by binding to vasopressin receptors (V1bR/AVPR1B, V1aR/AVPR1A, and V2R/AVPR2) Specifical

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05319301** [COMPLETED]: Identification and Clinical Relevance of an Oxytocin Deficient State (Melatonin Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05319301
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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