# Deficiência de arginina vasopressina hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-arginina-vasopressina-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 30925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/30925
- **CID-10**: E23.2
- **OMIM**: OMIM:125700 — https://omim.org/entry/125700

## Em linguagem simples

A deficiência de arginina vasopressina hereditária é uma doença genética rara em que o organismo não produz quantidade suficiente de vasopressina, um hormônio vital para reter a água no corpo. Por causa dessa falta hormonal, a pessoa apresenta sede excessiva e urina em grandes volumes, além de poder ter febre, vômitos e atraso no desenvolvimento. Os primeiros sintomas costumam surgir ainda na infância e requerem avaliação detalhada com exames genéticos. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado ocorre por acompanhamento clínico especializado.

## Descrição clínica

O diabetes insípido central hereditário é um subtipo genético raro de diabetes insípido central (CDI), caracterizado por poliúria e polidipsia devido a uma deficiência na síntese de vasopressina (AVP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Nível diminuído de osteocalcina circulante** — HPO: HP:0031429
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AVP** — Vasopressin-neurophysin 2-copeptin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a direct antidiuretic action on the kidney, it also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. Acts by binding to vasopressin receptors (V1bR/AVPR1B, V1aR/AVPR1A, and V2R/AVPR2) Specifical

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de arginina vasopressina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-arginina-vasopressina) — ORPHA:178029 — 17 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 8 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 8 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 8 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 6 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de arginina vasopressina hereditária?

É um subtipo genético raro de diabetes insípido central provocado pela deficiência na produção do hormônio vasopressina. A alteração leva o organismo a perder água em excesso pela urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/30925)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética transmitida principalmente por herança autossômica dominante. Também há relatos de formas com herança autossômica recessiva e dominante ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/30925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sintomas mais evidentes incluem polidipsia (sede extrema) e poliúria (urina frequente e volumosa). A criança também pode manifestar febre, vômitos, irritabilidade, letargia e atraso no crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/30925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a constatação clínica do diabetes insípido associada à realização de testes genéticos moleculares. Existem testes catalogados voltados para a análise de mutações no gene AVP.
- Fontes: [8] Diagnosis and Treatment of Hereditary Central Diabetes Insipidus in a Swiss Family With a Mutation in the AVP  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37908243/); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/); [22] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AVP[gene])

### Existe protocolo e fornecimento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação formal vinculada a diretriz nacional específica, ocorrendo o suporte pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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