# Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-argininaglicina-amidinotransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35704 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35704
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:612718 — https://omim.org/entry/612718

## Descrição clínica

A deficiência de L-Arginina:glicina amidinotransferase (AGAT) é um tipo muito raro de síndrome de deficiência de creatina caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual e miopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Nível urinário de creatina diminuído** — HPO: HP:6000748 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de creatina cerebral por MRS** — HPO: HP:0025051 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário de creatinina diminuído** — HPO: HP:6000115 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário de ácido guanidinoacético diminuído** — HPO: HP:0034888 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração circulante reduzida de creatina** — HPO: HP:0034292 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da arginina:glicina amidinotransferase tecidual** — HPO: HP:6000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de creatinina no LCR** — HPO: HP:0034597 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/2)
- **Concentração anormal de creatinina circulante** — HPO: HP:0012100 (Frequência: 0/2)
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Hemorragia uterina** — HPO: HP:6001352 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GATM** — Glycine amidinotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transamidinase that catalyzes the transfer of the amidino group of L-arginine onto the amino moiety of acceptor metabolites such as glycine, beta-alanine, gamma-aminobutyric acid (GABA) and taurine yi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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