# Deficiência de beta-cetotiolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/134
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:203750 — https://omim.org/entry/203750

## Descrição clínica

A deficiência de beta-cetotiolase (T2) é uma acidúria orgânica rara que afeta o metabolismo dos corpos cetônicos e o catabolismo da isoleucina e é caracterizada por episódios cetoacidóticos intermitentes associados a vômitos, dispneia, taquipneia, hipotonia, letargia e coma, com início durante a infância e geralmente cessando na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Raro (<5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Frequente (79-30%))
- **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Muito frequente (99-80%))
- **Odor corporal** — HPO: HP:0500001 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase._

## Genes associados (1)

- **ACAT1** — Sterol O-acyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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