# Deficiência de beta-cetotiolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/134
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:203750 — https://omim.org/entry/203750

## Em linguagem simples

A deficiência de beta-cetotiolase é uma doença genética rara que afeta a forma como o corpo transforma certos alimentos e gorduras em energia. Durante a infância, ela pode causar episódios graves de cetoacidose acompanhados de vômitos, respiração acelerada, fraqueza e sonolência profunda. A condição é causada por alterações no gene ACAT1 e herdada de forma autossômica recessiva de ambos os pais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos de triagem e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência de beta-cetotiolase (T2) é uma acidúria orgânica rara que afeta o metabolismo dos corpos cetônicos e o catabolismo da isoleucina e é caracterizada por episódios cetoacidóticos intermitentes associados a vômitos, dispneia, taquipneia, hipotonia, letargia e coma, com início durante a infância e geralmente cessando na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Raro (<5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Frequente (79-30%))
- **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Muito frequente (99-80%))
- **Odor corporal** — HPO: HP:0500001 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase._

## Genes associados (1)

- **ACAT1** — Acetyl-CoA acetyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub

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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de beta-cetotiolase?

É uma acidúria orgânica rara que afeta a quebra da isoleucina e a produção de corpos cetônicos. Ela provoca episódios de cetoacidose com vômitos, fraqueza muscular e alterações respiratórias na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/134); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de beta-cetotiolase é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética transmitida com padrão de herança autossômico recessivo. Ela se desenvolve devido a alterações no gene ACAT1 herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/134); [2] OMIM 203750 (https://www.omim.org/entry/203750); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência de beta-cetotiolase?

Os principais sinais incluem vômitos, respiração rápida (taquipneia), acidose metabólica e sonolência ou letargia acentuada. Nas crises mais graves, a criança pode apresentar cetoacidose, convulsão e risco de coma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/134); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de beta-cetotiolase?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios em protocolo específico, a rede pública prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise clínica das crises e exames de dosagem de ácidos orgânicos e aminoácidos. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos focados nas alterações do gene ACAT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/134); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613559/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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